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基因检测CDK4筛查症状表现色素痣,锥体外系功能障碍,视网膜病变,干性皮肤,胰腺肿瘤,雀斑,黑色素瘤,胃新生物,乳腺肿瘤,毛发异常,淋巴系统异常

基因:CDK4;

与CDK4基因相关的CHPO中文疾病症状表型:色素痣,锥体外系功能障碍,视网膜病变,干性皮肤,胰腺肿瘤,雀斑,黑色素瘤,胃新生物,乳腺肿瘤,毛发异常,淋巴系统异常;

与CDK4基因相关的HPO英文疾病症状表型:Nevus,Abnormality of extrapyramidal motor function,Retinopathy,Dry skin,Neoplasm of the pancreas,Freckling,Melanoma,Neoplasm of the stomach,Neoplasm of the breast,Abnormal hair morphology,Abnormality of the lymphatic system;

HPO相关编号:HP:0003764,HP:0002071,HP:0000488,HP:0000958,HP:0002894,HP:0001480,HP:0002861,HP:0006753,HP:0100013,HP:0001595,HP:0100763;

相关病症数据库编号:ORPHA:618;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因CDK4往往会有以下的表型:色素痣,锥体外系功能障碍,视网膜病变,干性皮肤,胰腺肿瘤,雀斑,黑色素瘤,胃新生物,乳腺肿瘤,毛发异常,淋巴系统异常。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因CDK4的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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