学因网基因：CDKN1B；
与CDKN1B基因相关的CHPO中文疾病症状表型：食管炎,甲状旁腺增生,甲状旁腺腺瘤,垂体促肾上腺皮质激素腺瘤,斑驳样色素减退斑,甲状旁腺癌,肾血管平滑肌脂肪瘤,高钙血症,肺类癌,睾丸肿瘤,垂体泌乳素细胞瘤,尿皮质醇水平增高,高胰岛素性低血糖,皮下脂肪瘤,垂体生长激素腺瘤,血甲状旁腺激素（PTH）水平升高,生长激素增多,血管纤维瘤,肾上腺皮质腺瘤,腹泻,垂体无特征细胞腺瘤,胰岛素瘤,宫颈癌,红斑,甲状旁腺功能亢进症,Zollinger-Ellison 综合征,血皮质醇水平增加,胸腺瘤,消化性溃疡,空腹高胰岛素血症,肝外胆汁淤积,甲状腺腺瘤,胰高血糖素水平增加,阵发性腹痛；
与CDKN1B基因相关的HPO英文疾病症状表型：Esophagitis,Parathyroid hyperplasia,Parathyroid adenoma,Pituitary corticotropic cell adenoma,Confetti-like hypopigmented macules,Parathyroid carcinoma,Renal angiomyolipoma,Hypercalcemia,Pulmonary carcinoid tumor,Testicular neoplasm,Pituitary prolactin cell adenoma,Increased urinary cortisol level,Hyperinsulinemic hypoglycemia,Subcutaneous lipoma,Pituitary growth hormone cell adenoma,Elevated circulating parathyroid hormone level,Growth hormone excess,Angiofibromas,Adrenocortical adenoma,Diarrhea,Pituitary null cell adenoma,Insulinoma,Cervix cancer,Erythema,Hyperparathyroidism,Zollinger-Ellison syndrome,Increased circulating cortisol level,Thymoma,Peptic ulcer,Fasting hyperinsulinemia,Extrahepatic cholestasis,Thyroid adenoma,Increased glucagon level,Episodic abdominal pain；
HPO相关编号:HP:0100633,HP:0008208,HP:0002897,HP:0008291,HP:0007449,HP:0006780,HP:0006772,HP:0003072,HP:0030445,HP:0010788,HP:0006767,HP:0012030,HP:0000825,HP:0001031,HP:0011760,HP:0003165,HP:0000845,HP:0010615,HP:0008256,HP:0002014,HP:0011761,HP:0012197,HP:0030079,HP:0010783,HP:0000843,HP:0002044,HP:0003118,HP:0100522,HP:0004398,HP:0008283,HP:0012334,HP:0000854,HP:0030688,HP:0002574；
相关病症数据库编号：ORPHA:276152；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CDKN1B往往会有以下的表型：食管炎,甲状旁腺增生,甲状旁腺腺瘤,垂体促肾上腺皮质激素腺瘤,斑驳样色素减退斑,甲状旁腺癌,肾血管平滑肌脂肪瘤,高钙血症,肺类癌,睾丸肿瘤,垂体泌乳素细胞瘤,尿皮质醇水平增高,高胰岛素性低血糖,皮下脂肪瘤,垂体生长激素腺瘤,血甲状旁腺激素（PTH）水平升高,生长激素增多,血管纤维瘤,肾上腺皮质腺瘤,腹泻,垂体无特征细胞腺瘤,胰岛素瘤,宫颈癌,红斑,甲状旁腺功能亢进症,Zollinger-Ellison 综合征,血皮质醇水平增加,胸腺瘤,消化性溃疡,空腹高胰岛素血症,肝外胆汁淤积,甲状腺腺瘤,胰高血糖素水平增加,阵发性腹痛。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因CDKN1B的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
