学因网基因：CDKN1C；
与CDKN1C基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肾积水,隐睾,肾上腺发育不良,干骺端发育不良,鼻梁凹陷,短肢,低位耳,前额突出,尿道下裂,胎儿宫内发育迟缓,性腺功能减退症,肌张力减退；
与CDKN1C基因相关的HPO英文疾病症状表型：Hydronephrosis,Cryptorchidism,Adrenal hypoplasia,Metaphyseal dysplasia,Depressed nasal bridge,Micromelia,Low-set ears,Frontal bossing,Hypospadias,Intrauterine growth retardation,Hypogonadism,Muscular hypotonia；
HPO相关编号:HP:0000126,HP:0000028,HP:0000835,HP:0100255,HP:0005280,HP:0002983,HP:0000369,HP:0002007,HP:0000047,HP:0001511,HP:0000135,HP:0001252；
相关病症数据库编号：ORPHA:85173；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CDKN1C往往会有以下的表型：肾积水,隐睾,肾上腺发育不良,干骺端发育不良,鼻梁凹陷,短肢,低位耳,前额突出,尿道下裂,胎儿宫内发育迟缓,性腺功能减退症,肌张力减退。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因CDKN1C的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
