基因:CFTR;
与CFTR基因相关的CHPO中文疾病症状表型:肺气肿,痰咳,肺功能降低,反复下呼吸道感染,呼吸困难,急性感染性肺炎,胸痛,恶病质,反复流感嗜血杆菌感染,杵状指,肺功能检测中呈阻塞性病变,肺啰音,心肌梗死,支气管扩张,口臭,发热,咯血,哮鸣音;
与CFTR基因相关的HPO英文疾病症状表型:Emphysema,Productive cough,Decreased pulmonary function,Recurrent lower respiratory tract infections,Dyspnea,Acute infectious pneumonia,Chest pain,Cachexia,Recurrent Haemophilus influenzae infections,Clubbing,Reduced FEV1/FVC ratio,Crackles,Myocardial infarction,Bronchiectasis,Halitosis,Fever,Hemoptysis,Wheezing;
HPO相关编号:HP:0002097,HP:0031245,HP:0005952,HP:0002783,HP:0002094,HP:0011949,HP:0100749,HP:0004326,HP:0005376,HP:0001217,HP:0030877,HP:0030830,HP:0001658,HP:0002110,HP:0100812,HP:0001945,HP:0002105,HP:0030828;
相关病症数据库编号:ORPHA:60033;
相关病症中文名:;
相关病症英文名:;
*遗传方式:;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因CFTR往往会有以下的表型:肺气肿,痰咳,肺功能降低,反复下呼吸道感染,呼吸困难,急性感染性肺炎,胸痛,恶病质,反复流感嗜血杆菌感染,杵状指,肺功能检测中呈阻塞性病变,肺啰音,心肌梗死,支气管扩张,口臭,发热,咯血,哮鸣音。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因CFTR的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。