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基因检测FAS筛查症状表现复发性阿弗他口腔溃疡,口腔溃疡,淋巴结肿大,发育倒退,心内膜炎,失明,皮肤的异常起疱,血管炎,反射亢进,皮下结节,畏光,肾功能不全,心包炎,视网膜病变,动脉血栓形成,偏头痛,厌食症,颅神经麻痹,咯血,无菌性骨坏死,肌炎,睾丸炎,记忆障碍,肺浸润,意识模糊,恶心和呕吐,免疫过敏,脑膜炎,肾小球病,发热,静脉血栓形成,疲乏,共济失调,胰腺炎,胸腔积液,关节疼痛,白内障,脾肿大,脑缺血,轻偏瘫,颅内压增高,感觉异常,步态不稳,关节炎,脑炎,锥体功能障碍,胸膜炎,肌痛,癫痫发作,体重减轻,痤疮,主动脉瓣反流,丘疹,腹痛,眩晕,吸收不良,坏疽,球后视神经炎,肺栓塞,胃肠道出血,心肌梗死,干燥性角结膜炎,心肌异常,易激惹,二尖瓣返流

基因:FAS;

与FAS基因相关的CHPO中文疾病症状表型:复发性阿弗他口腔溃疡,口腔溃疡,淋巴结肿大,发育倒退,心内膜炎,失明,皮肤的异常起疱,血管炎,反射亢进,皮下结节,畏光,肾功能不全,心包炎,视网膜病变,动脉血栓形成,偏头痛,厌食症,颅神经麻痹,咯血,无菌性骨坏死,肌炎,睾丸炎,记忆障碍,肺浸润,意识模糊,恶心和呕吐,免疫过敏,脑膜炎,肾小球病,发热,静脉血栓形成,疲乏,共济失调,胰腺炎,胸腔积液,关节疼痛,白内障,脾肿大,脑缺血,轻偏瘫,颅内压增高,感觉异常,步态不稳,关节炎,脑炎,锥体功能障碍,胸膜炎,肌痛,癫痫发作,体重减轻,痤疮,主动脉瓣反流,丘疹,腹痛,眩晕,吸收不良,坏疽,球后视神经炎,肺栓塞,胃肠道出血,心肌梗死,干燥性角结膜炎,心肌异常,易激惹,二尖瓣返流;

与FAS基因相关的HPO英文疾病症状表型:Recurrent aphthous stomatitis,Oral ulcer,Lymphadenopathy,Developmental regression,Endocarditis,Blindness,Abnormal blistering of the skin,Vasculitis,Hyperreflexia,Subcutaneous nodule,Photophobia,Renal insufficiency,Pericarditis,Retinopathy,Arterial thrombosis,Migraine,Anorexia,Cranial nerve paralysis,Hemoptysis,Avascular necrosis,Myositis,Orchitis,Memory impairment,Pulmonary infiltrates,Confusion,Nausea and vomiting,Immunologic hypersensitivity,Meningitis,Glomerulopathy,Fever,Venous thrombosis,Fatigue,Ataxia,Pancreatitis,Pleural effusion,Arthralgia,Cataract,Splenomegaly,Cerebral ischemia,Hemiparesis,Increased intracranial pressure,Paresthesia,Gait disturbance,Arthritis,Encephalitis,Abnormal pyramidal sign,Pleuritis,Myalgia,Seizures,Weight loss,Acne,Aortic regurgitation,Papule,Abdominal pain,Vertigo,Malabsorption,Gangrene,Retrobulbar optic neuritis,Pulmonary embolism,Gastrointestinal hemorrhage,Myocardial infarction,Keratoconjunctivitis sicca,Abnormal myocardium morphology,Irritability,Mitral regurgitation;

HPO相关编号:HP:0011107,HP:0000155,HP:0002716,HP:0002376,HP:0100584,HP:0000618,HP:0008066,HP:0002633,HP:0001347,HP:0001482,HP:0000613,HP:0000083,HP:0001701,HP:0000488,HP:0004420,HP:0002076,HP:0002039,HP:0006824,HP:0002105,HP:0010885,HP:0100614,HP:0100796,HP:0002354,HP:0002113,HP:0001289,HP:0002017,HP:0100326,HP:0001287,HP:0100820,HP:0001945,HP:0004936,HP:0012378,HP:0001251,HP:0001733,HP:0002202,HP:0002829,HP:0000518,HP:0001744,HP:0002637,HP:0001269,HP:0002516,HP:0003401,HP:0001288,HP:0001369,HP:0002383,HP:0007256,HP:0002102,HP:0003326,HP:0001250,HP:0001824,HP:0001061,HP:0001659,HP:0200034,HP:0002027,HP:0002321,HP:0002024,HP:0100758,HP:0100654,HP:0002204,HP:0002239,HP:0001658,HP:0001097,HP:0001637,HP:0000737,HP:0001653;

相关病症数据库编号:ORPHA:117;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因FAS往往会有以下的表型:复发性阿弗他口腔溃疡,口腔溃疡,淋巴结肿大,发育倒退,心内膜炎,失明,皮肤的异常起疱,血管炎,反射亢进,皮下结节,畏光,肾功能不全,心包炎,视网膜病变,动脉血栓形成,偏头痛,厌食症,颅神经麻痹,咯血,无菌性骨坏死,肌炎,睾丸炎,记忆障碍,肺浸润,意识模糊,恶心和呕吐,免疫过敏,脑膜炎,肾小球病,发热,静脉血栓形成,疲乏,共济失调,胰腺炎,胸腔积液,关节疼痛,白内障,脾肿大,脑缺血,轻偏瘫,颅内压增高,感觉异常,步态不稳,关节炎,脑炎,锥体功能障碍,胸膜炎,肌痛,癫痫发作,体重减轻,痤疮,主动脉瓣反流,丘疹,腹痛,眩晕,吸收不良,坏疽,球后视神经炎,肺栓塞,胃肠道出血,心肌梗死,干燥性角结膜炎,心肌异常,易激惹,二尖瓣返流。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因FAS的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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未经允许不得转载:学因网 » 基因检测FAS筛查症状表现复发性阿弗他口腔溃疡,口腔溃疡,淋巴结肿大,发育倒退,心内膜炎,失明,皮肤的异常起疱,血管炎,反射亢进,皮下结节,畏光,肾功能不全,心包炎,视网膜病变,动脉血栓形成,偏头痛,厌食症,颅神经麻痹,咯血,无菌性骨坏死,肌炎,睾丸炎,记忆障碍,肺浸润,意识模糊,恶心和呕吐,免疫过敏,脑膜炎,肾小球病,发热,静脉血栓形成,疲乏,共济失调,胰腺炎,胸腔积液,关节疼痛,白内障,脾肿大,脑缺血,轻偏瘫,颅内压增高,感觉异常,步态不稳,关节炎,脑炎,锥体功能障碍,胸膜炎,肌痛,癫痫发作,体重减轻,痤疮,主动脉瓣反流,丘疹,腹痛,眩晕,吸收不良,坏疽,球后视神经炎,肺栓塞,胃肠道出血,心肌梗死,干燥性角结膜炎,心肌异常,易激惹,二尖瓣返流

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