基因:FAS;
与FAS基因相关的CHPO中文疾病症状表型:脱发,少白头,睫毛异常,白内障,认知障碍,白癜风,身材矮小,皮肤色素减退斑,视网膜脱离,白发,感音神经性耳聋,眉毛异常,视觉障碍,青光眼;
与FAS基因相关的HPO英文疾病症状表型:Sparse scalp hair,Premature graying of hair,Abnormal eyelash morphology,Cataract,Cognitive impairment,Vitiligo,Short stature,Hypopigmented skin patches,Retinal detachment,Poliosis,Sensorineural hearing impairment,Abnormal eyebrow morphology,Visual impairment,Glaucoma;
HPO相关编号:HP:0002209,HP:0002216,HP:0000499,HP:0000518,HP:0100543,HP:0001045,HP:0004322,HP:0001053,HP:0000541,HP:0002290,HP:0000407,HP:0000534,HP:0000505,HP:0000501;
相关病症数据库编号:ORPHA:3437;
相关病症中文名:;
相关病症英文名:;
*遗传方式:;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因FAS往往会有以下的表型:脱发,少白头,睫毛异常,白内障,认知障碍,白癜风,身材矮小,皮肤色素减退斑,视网膜脱离,白发,感音神经性耳聋,眉毛异常,视觉障碍,青光眼。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因FAS的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。