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基因检测FAS筛查症状表现葡萄膜炎,癫痫发作,结肠炎,骨髓内细胞过多,IgA水平升高,CD4T细胞比例异常,胃炎,肾小球肾炎,肺纤维化,系统性红斑狼疮,肾功能不全,自身免疫性溶血性贫血,复发性阿弗他口腔溃疡,慢性非感染性淋巴结肿大,Coombs试验阳性溶血性贫血,类风湿因子阳性,脾功能亢进,IgG抗体缺乏症,B细胞数目增加,荨麻疹,表达α/βT细胞受体的CD4-/CD8-T细胞的数量增加,舌瘤,肝炎,甲状腺癌,乳腺纤维瘤,血管炎,血清钴胺素异常,肝脏肿大,关节炎,肝细胞癌,自身免疫性中性粒细胞减少症,血清白介素水平异常,甲状腺炎,自身免疫性血小板减少症,IgG水平升高,肺浸润,瘀斑易感性,霍奇金淋巴瘤,胎儿水肿,伯基特淋巴瘤,脾肿大,CD8T细胞比例异常,头痛,骨髓细胞过少,抗磷脂抗体阳性,甲状腺腺瘤,CD4 + T细胞的数目减少,IgM缺乏,抗中性粒细胞抗体阳性,特异性抗多糖抗体缺乏,网状细胞过多,基底细胞癌,抗核抗体阳性,卵巢早衰,T细胞淋巴瘤,B细胞淋巴瘤,脂膜炎,IgE水平增加,嗜酸性粒细胞增多症

基因:FAS;

与FAS基因相关的CHPO中文疾病症状表型:葡萄膜炎,癫痫发作,结肠炎,骨髓内细胞过多,IgA水平升高,CD4T细胞比例异常,胃炎,肾小球肾炎,肺纤维化,系统性红斑狼疮,肾功能不全,自身免疫性溶血性贫血,复发性阿弗他口腔溃疡,慢性非感染性淋巴结肿大,Coombs试验阳性溶血性贫血,类风湿因子阳性,脾功能亢进,IgG抗体缺乏症,B细胞数目增加,荨麻疹,表达α/βT细胞受体的CD4-/CD8-T细胞的数量增加,舌瘤,肝炎,甲状腺癌,乳腺纤维瘤,血管炎,血清钴胺素异常,肝脏肿大,关节炎,肝细胞癌,自身免疫性中性粒细胞减少症,血清白介素水平异常,甲状腺炎,自身免疫性血小板减少症,IgG水平升高,肺浸润,瘀斑易感性,霍奇金淋巴瘤,胎儿水肿,伯基特淋巴瘤,脾肿大,CD8T细胞比例异常,头痛,骨髓细胞过少,抗磷脂抗体阳性,甲状腺腺瘤,CD4 + T细胞的数目减少,IgM缺乏,抗中性粒细胞抗体阳性,特异性抗多糖抗体缺乏,网状细胞过多,基底细胞癌,抗核抗体阳性,卵巢早衰,T细胞淋巴瘤,B细胞淋巴瘤,脂膜炎,IgE水平增加,嗜酸性粒细胞增多症;

与FAS基因相关的HPO英文疾病症状表型:Uveitis,Seizures,Colitis,Bone marrow hypercellularity,Increased circulating IgA level,Abnormal proportion of CD4 T cells,Gastritis,Glomerulonephritis,Pulmonary fibrosis,Systemic lupus erythematosus,Renal insufficiency,Autoimmune hemolytic anemia,Recurrent aphthous stomatitis,Chronic noninfectious lymphadenopathy,Coombs-positive hemolytic anemia,Rheumatoid factor positive,Hypersplenism,Decreased circulating IgG level,Increased B cell count,Urticaria,Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells,Neoplasm of the tongue,Hepatitis,Thyroid carcinoma,Fibroadenoma of the breast,Vasculitis,Abnormal vitamin B12 level,Hepatomegaly,Arthritis,Hepatocellular carcinoma,Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies,Abnormal serum interleukin level,Thyroiditis,Autoimmune thrombocytopenia,Increased circulating IgG level,Pulmonary infiltrates,Bruising susceptibility,Hodgkin lymphoma,Hydrops fetalis,Burkitt lymphoma,Splenomegaly,Abnormal proportion of CD8 T cells,Headache,Bone marrow hypocellularity,Antiphospholipid antibody positivity,Thyroid adenoma,Decreased proportion of CD4-positive T cells,Decreased circulating total IgM,Antineutrophil antibody positivity,Specific anti-polysaccharide antibody deficiency,Reticulocytosis,Basal cell carcinoma,Antinuclear antibody positivity,Premature ovarian insufficiency,T-cell lymphoma,B-cell lymphoma,Panniculitis,Increased circulating total IgE level,Eosinophilia;

HPO相关编号:HP:0000554,HP:0001250,HP:0002583,HP:0031020,HP:0003261,HP:0031392,HP:0005263,HP:0000099,HP:0002206,HP:0002725,HP:0000083,HP:0001890,HP:0011107,HP:0002730,HP:0004844,HP:0002923,HP:0001971,HP:0004315,HP:0005404,HP:0001025,HP:0002851,HP:0100648,HP:0012115,HP:0002890,HP:0010619,HP:0002633,HP:0040126,HP:0002240,HP:0001369,HP:0001402,HP:0001904,HP:0030782,HP:0100646,HP:0001973,HP:0003237,HP:0002113,HP:0000978,HP:0012189,HP:0001789,HP:0030080,HP:0001744,HP:0031393,HP:0002315,HP:0005528,HP:0003613,HP:0000854,HP:0005407,HP:0002850,HP:0003453,HP:0002848,HP:0001923,HP:0002671,HP:0003493,HP:0008209,HP:0012190,HP:0012191,HP:0012490,HP:0003212,HP:0001880;

相关病症数据库编号:ORPHA:3261;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因FAS往往会有以下的表型:葡萄膜炎,癫痫发作,结肠炎,骨髓内细胞过多,IgA水平升高,CD4T细胞比例异常,胃炎,肾小球肾炎,肺纤维化,系统性红斑狼疮,肾功能不全,自身免疫性溶血性贫血,复发性阿弗他口腔溃疡,慢性非感染性淋巴结肿大,Coombs试验阳性溶血性贫血,类风湿因子阳性,脾功能亢进,IgG抗体缺乏症,B细胞数目增加,荨麻疹,表达α/βT细胞受体的CD4-/CD8-T细胞的数量增加,舌瘤,肝炎,甲状腺癌,乳腺纤维瘤,血管炎,血清钴胺素异常,肝脏肿大,关节炎,肝细胞癌,自身免疫性中性粒细胞减少症,血清白介素水平异常,甲状腺炎,自身免疫性血小板减少症,IgG水平升高,肺浸润,瘀斑易感性,霍奇金淋巴瘤,胎儿水肿,伯基特淋巴瘤,脾肿大,CD8T细胞比例异常,头痛,骨髓细胞过少,抗磷脂抗体阳性,甲状腺腺瘤,CD4 + T细胞的数目减少,IgM缺乏,抗中性粒细胞抗体阳性,特异性抗多糖抗体缺乏,网状细胞过多,基底细胞癌,抗核抗体阳性,卵巢早衰,T细胞淋巴瘤,B细胞淋巴瘤,脂膜炎,IgE水平增加,嗜酸性粒细胞增多症。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因FAS的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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未经允许不得转载:学因网 » 基因检测FAS筛查症状表现葡萄膜炎,癫痫发作,结肠炎,骨髓内细胞过多,IgA水平升高,CD4T细胞比例异常,胃炎,肾小球肾炎,肺纤维化,系统性红斑狼疮,肾功能不全,自身免疫性溶血性贫血,复发性阿弗他口腔溃疡,慢性非感染性淋巴结肿大,Coombs试验阳性溶血性贫血,类风湿因子阳性,脾功能亢进,IgG抗体缺乏症,B细胞数目增加,荨麻疹,表达α/βT细胞受体的CD4-/CD8-T细胞的数量增加,舌瘤,肝炎,甲状腺癌,乳腺纤维瘤,血管炎,血清钴胺素异常,肝脏肿大,关节炎,肝细胞癌,自身免疫性中性粒细胞减少症,血清白介素水平异常,甲状腺炎,自身免疫性血小板减少症,IgG水平升高,肺浸润,瘀斑易感性,霍奇金淋巴瘤,胎儿水肿,伯基特淋巴瘤,脾肿大,CD8T细胞比例异常,头痛,骨髓细胞过少,抗磷脂抗体阳性,甲状腺腺瘤,CD4 + T细胞的数目减少,IgM缺乏,抗中性粒细胞抗体阳性,特异性抗多糖抗体缺乏,网状细胞过多,基底细胞癌,抗核抗体阳性,卵巢早衰,T细胞淋巴瘤,B细胞淋巴瘤,脂膜炎,IgE水平增加,嗜酸性粒细胞增多症

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