学因网基因：KIF1A；
与KIF1A基因相关的CHPO中文疾病症状表型：先天性多发性关节挛缩,脑穿通畸形,困倦,面中部后缩,下肢水肿,眼睑水肿,腭异常,高度失律,婴儿痉挛,喂养困难,外耳畸形,严重的肌张力减退,巨耳畸形,双侧顶骨部收窄,牙龈增生,小头畸形,小脑萎缩,鼻孔前翻,重度智力残疾,影响脑干的萎缩/退化,反复呼吸道感染,视力下降,关节活动受限,周围性水肿,内眦赘皮,短鼻,反射亢进,张口,脸颊丰满,锥形指,扁平颧突,脑积水,全面发育迟缓,上唇异常,巨脑室,大脑皮层萎缩,视神经萎缩,眼球运动异常；
与KIF1A基因相关的HPO英文疾病症状表型：Arthrogryposis multiplex congenita,Porencephalic cyst,Drowsiness,Midface retrusion,Pedal edema,Palpebral edema,Abnormal palate morphology,Hypsarrhythmia,Infantile spasms,Feeding difficulties,External ear malformation,Severe muscular hypotonia,Macrotia,Biparietal narrowing,Gingival overgrowth,Microcephaly,Cerebellar atrophy,Anteverted nares,Intellectual disability, severe,Atrophy/Degeneration affecting the brainstem,Recurrent respiratory infections,Visual loss,Limitation of joint mobility,Peripheral edema,Epicanthus,Short nose,Hyperreflexia,Open mouth,Full cheeks,Tapered finger,Malar flattening,Hydrocephalus,Global developmental delay,Abnormality of upper lip,Ventriculomegaly,Cerebral cortical atrophy,Optic atrophy,Abnormality of eye movement；
HPO相关编号:HP:0002804,HP:0002132,HP:0002329,HP:0011800,HP:0010741,HP:0100540,HP:0000174,HP:0002521,HP:0012469,HP:0011968,HP:0008572,HP:0006829,HP:0000400,HP:0004422,HP:0000212,HP:0000252,HP:0001272,HP:0000463,HP:0010864,HP:0007366,HP:0002205,HP:0000572,HP:0001376,HP:0012398,HP:0000286,HP:0003196,HP:0001347,HP:0000194,HP:0000293,HP:0001182,HP:0000272,HP:0000238,HP:0001263,HP:0000177,HP:0002119,HP:0002120,HP:0000648,HP:0000496；
相关病症数据库编号：ORPHA:2836；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因KIF1A往往会有以下的表型：先天性多发性关节挛缩,脑穿通畸形,困倦,面中部后缩,下肢水肿,眼睑水肿,腭异常,高度失律,婴儿痉挛,喂养困难,外耳畸形,严重的肌张力减退,巨耳畸形,双侧顶骨部收窄,牙龈增生,小头畸形,小脑萎缩,鼻孔前翻,重度智力残疾,影响脑干的萎缩/退化,反复呼吸道感染,视力下降,关节活动受限,周围性水肿,内眦赘皮,短鼻,反射亢进,张口,脸颊丰满,锥形指,扁平颧突,脑积水,全面发育迟缓,上唇异常,巨脑室,大脑皮层萎缩,视神经萎缩,眼球运动异常。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因KIF1A的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
