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基因检测KIF1A筛查症状表现步态不稳,进行性痉挛性截瘫,共济失调,感觉运动神经病,巴彬斯基征,腿部肌肉僵硬,剪刀步态,眼球运动异常,远端肌肉萎缩,弥漫性小脑萎缩,下肢腱反射亢进,远端感觉障碍

基因:KIF1A;

与KIF1A基因相关的CHPO中文疾病症状表型:步态不稳,进行性痉挛性截瘫,共济失调,感觉运动神经病,巴彬斯基征,腿部肌肉僵硬,剪刀步态,眼球运动异常,远端肌肉萎缩,弥漫性小脑萎缩,下肢腱反射亢进,远端感觉障碍;

与KIF1A基因相关的HPO英文疾病症状表型:Unsteady gait,Progressive spastic paraplegia,Ataxia,Sensorimotor neuropathy,Babinski sign,Leg muscle stiffness,Scissor gait,Abnormal saccadic eye movements,Distal amyotrophy,Diffuse cerebellar atrophy,Lower limb hyperreflexia,Distal sensory impairment;

HPO相关编号:HP:0002317,HP:0007020,HP:0001251,HP:0007141,HP:0003487,HP:0008969,HP:0012407,HP:0000570,HP:0003693,HP:0100275,HP:0002395,HP:0002936;

相关病症数据库编号:ORPHA:101010;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因KIF1A往往会有以下的表型:步态不稳,进行性痉挛性截瘫,共济失调,感觉运动神经病,巴彬斯基征,腿部肌肉僵硬,剪刀步态,眼球运动异常,远端肌肉萎缩,弥漫性小脑萎缩,下肢腱反射亢进,远端感觉障碍。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因KIF1A的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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