学因网基因：KIF1A；
与KIF1A基因相关的CHPO中文疾病症状表型：缝间骨,指甲营养不良,髋骨异常,骨密度降低,趾甲营养不良,肢端溶骨（足）,多汗症,肌萎缩,锥形指,皮质骨形态异常,膝异常,脚踝异常,脊柱前凸过度,骨骺异常；
与KIF1A基因相关的HPO英文疾病症状表型：Wormian bones,Dystrophic fingernails,Abnormality of the hip bone,Reduced bone mineral density,Dystrophic toenail,Foot acroosteolysis,Hyperhidrosis,Skeletal muscle atrophy,Tapered finger,Abnormal cortical bone morphology,Abnormality of the knee,Abnormality of the ankles,Hyperlordosis,Abnormality of epiphysis morphology；
HPO相关编号:HP:0002645,HP:0008391,HP:0003272,HP:0004349,HP:0001810,HP:0001842,HP:0000975,HP:0003202,HP:0001182,HP:0003103,HP:0002815,HP:0003028,HP:0003307,HP:0005930；
相关病症数据库编号：ORPHA:970；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因KIF1A往往会有以下的表型：缝间骨,指甲营养不良,髋骨异常,骨密度降低,趾甲营养不良,肢端溶骨（足）,多汗症,肌萎缩,锥形指,皮质骨形态异常,膝异常,脚踝异常,脊柱前凸过度,骨骺异常。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因KIF1A的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
