学因网基因：SCARB2；
与SCARB2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：认知障碍,智力残疾,脑电图，伴多棘慢复合波,意向性震颤,光感性皮肤,构音障碍,肢体共济失调,早晨肌阵挛样抽动；
与SCARB2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Dementia,Intellectual disability,EEG with polyspike wave complexes,Intention tremor,Cutaneous photosensitivity,Dysarthria,Limb ataxia,Morning myoclonic jerks；
HPO相关编号:HP:0000726,HP:0001249,HP:0002392,HP:0002080,HP:0000992,HP:0001260,HP:0002070,HP:0007000；
相关病症数据库编号：ORPHA:308；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因SCARB2往往会有以下的表型：认知障碍,智力残疾,脑电图，伴多棘慢复合波,意向性震颤,光感性皮肤,构音障碍,肢体共济失调,早晨肌阵挛样抽动。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因SCARB2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
