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基因检测SERPING1筛查症状表现吸气性喘鸣,吞咽困难,呕吐,会厌异常,流涎异常,手背水肿,腹泻,悬雍垂异常,喉头水肿,皮肤划痕症,肠道水肿,声音嘶哑,感觉异常,舌头水肿,低血压,恶心,咽部水肿,面部水肿,腹痛,呼吸窘迫,角膜缘水肿

基因:SERPING1;

与SERPING1基因相关的CHPO中文疾病症状表型:吸气性喘鸣,吞咽困难,呕吐,会厌异常,流涎异常,手背水肿,腹泻,悬雍垂异常,喉头水肿,皮肤划痕症,肠道水肿,声音嘶哑,感觉异常,舌头水肿,低血压,恶心,咽部水肿,面部水肿,腹痛,呼吸窘迫,角膜缘水肿;

与SERPING1基因相关的HPO英文疾病症状表型:Inspiratory stridor,Dysphagia,Vomiting,Abnormal epiglottis morphology,Abnormality of salivation,Edema of the dorsum of hands,Diarrhea,Abnormality of the uvula,Laryngeal edema,Dermatographic urticaria,Intestinal edema,Hoarse voice,Paresthesia,Tongue edema,Hypotension,Nausea,Pharyngeal edema,Facial edema,Abdominal pain,Respiratory distress,Limbal edema;

HPO相关编号:HP:0005348,HP:0002015,HP:0002013,HP:0005483,HP:0100755,HP:0007514,HP:0002014,HP:0000172,HP:0012027,HP:0011971,HP:0005225,HP:0001609,HP:0003401,HP:0040315,HP:0002615,HP:0002018,HP:0011855,HP:0000282,HP:0002027,HP:0002098,HP:0025349;

相关病症数据库编号:ORPHA:100050;

相关病症中文名:;

相关病症英文名:;

*遗传方式:;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因SERPING1往往会有以下的表型:吸气性喘鸣,吞咽困难,呕吐,会厌异常,流涎异常,手背水肿,腹泻,悬雍垂异常,喉头水肿,皮肤划痕症,肠道水肿,声音嘶哑,感觉异常,舌头水肿,低血压,恶心,咽部水肿,面部水肿,腹痛,呼吸窘迫,角膜缘水肿。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该进行致病基因SERPING1的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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