学因网基因：SLC25A20；
与SLC25A20基因相关的CHPO中文疾病症状表型：嗜睡,先兆子痫,易激惹,空腹低血糖,癫痫发作,低酮性低血糖,呼吸功能不全,肝脏转氨酶升高,紫绀,室性心动过速,小头畸形,二羧酸尿症,肌无力,高氨血症,肝功能衰竭,低血压,心肌病,低体温,运动后肌酸激酶升高,少尿症,肝脏肿大,眼球震颤,脑病,横纹肌溶解症,全面发育迟缓,血浆酰基肉碱水平升高,突然发作性呼吸暂停,昏迷,血浆肉碱降低；
与SLC25A20基因相关的HPO英文疾病症状表型：Lethargy,Preeclampsia,Irritability,Fasting hypoglycemia,Seizures,Hypoketotic hypoglycemia,Respiratory insufficiency,Elevated hepatic transaminase,Cyanosis,Ventricular tachycardia,Microcephaly,Dicarboxylic aciduria,Muscle weakness,Hyperammonemia,Hepatic failure,Hypotension,Cardiomyopathy,Hypothermia,Elevated creatine kinase after exercise,Oliguria,Hepatomegaly,Nystagmus,Encephalopathy,Rhabdomyolysis,Global developmental delay,Elevated plasma acylcarnitine levels,Sudden episodic apnea,Coma,Decreased plasma carnitine；
HPO相关编号:HP:0001254,HP:0100602,HP:0000737,HP:0003162,HP:0001250,HP:0001985,HP:0002093,HP:0002910,HP:0000961,HP:0004756,HP:0000252,HP:0003215,HP:0001324,HP:0001987,HP:0001399,HP:0002615,HP:0001638,HP:0002045,HP:0008331,HP:0100520,HP:0002240,HP:0000639,HP:0001298,HP:0003201,HP:0001263,HP:0045045,HP:0002882,HP:0001259,HP:0003234；
相关病症数据库编号：ORPHA:159；
相关病症中文名：；
相关病症英文名：；
*遗传方式：；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因SLC25A20往往会有以下的表型：嗜睡,先兆子痫,易激惹,空腹低血糖,癫痫发作,低酮性低血糖,呼吸功能不全,肝脏转氨酶升高,紫绀,室性心动过速,小头畸形,二羧酸尿症,肌无力,高氨血症,肝功能衰竭,低血压,心肌病,低体温,运动后肌酸激酶升高,少尿症,肝脏肿大,眼球震颤,脑病,横纹肌溶解症,全面发育迟缓,血浆酰基肉碱水平升高,突然发作性呼吸暂停,昏迷,血浆肉碱降低。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该进行致病基因SLC25A20的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
