学因网基因：CDH3；
与CDH3基因相关的CHPO中文疾病症状表型：脱发,常染色体隐性遗传,小牙畸形,睫毛稀疏,黄斑营养不良,手劈裂,并指（趾）畸形,手指关节痉挛,牙间隙增宽,外胚层发育不良,眉毛稀疏,选择性牙齿发育不全,先天性手指屈曲；
与CDH3基因相关的HPO英文疾病症状表型：Sparse scalp hair,Autosomal recessive inheritance,Microdontia,Sparse eyelashes,Macular dystrophy,Split hand,Syndactyly,Joint contracture of the hand,Widely spaced teeth,Ectodermal dysplasia,Sparse and thin eyebrow,Selective tooth agenesis,Camptodactyly；
HPO相关编号:HP:0002209,HP:0000007,HP:0000691,HP:0000653,HP:0007754,HP:0001171,HP:0001159,HP:0009473,HP:0000687,HP:0000968,HP:0000535,HP:0001592,HP:0012385；
相关病症数据库编号：OMIM:225280；
相关病症中文名：外胚层发育不良，缺指/趾畸形和黄斑营养不良综合征；
相关病症英文名：ECTODERMAL DYSPLASIA, ECTRODACTYLY, AND MACULAR DYSTROPHY SYNDROME; EEMS；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CDH3往往会有以下的表型：脱发,常染色体隐性遗传,小牙畸形,睫毛稀疏,黄斑营养不良,手劈裂,并指（趾）畸形,手指关节痉挛,牙间隙增宽,外胚层发育不良,眉毛稀疏,选择性牙齿发育不全,先天性手指屈曲。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该外胚层发育不良，缺指/趾畸形和黄斑营养不良综合征进行致病基因CDH3的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
