基因:CDKN1B;
与CDKN1B基因相关的CHPO中文疾病症状表型:泌尿系统异常,类癌,常染色体显性遗传,垂体腺瘤,肾血管平滑肌脂肪瘤,甲状旁腺腺瘤,癌,生长激素增多;
与CDKN1B基因相关的HPO英文疾病症状表型:Abnormality of the urinary system,Carcinoid tumor,Autosomal dominant inheritance,Pituitary adenoma,Renal angiomyolipoma,Parathyroid adenoma,Carcinoma,Growth hormone excess;
HPO相关编号:HP:0000079,HP:0100570,HP:0000006,HP:0002893,HP:0006772,HP:0002897,HP:0030731,HP:0000845;
相关病症数据库编号:OMIM:610755;
相关病症中文名:多发性内分泌肿瘤4型;
相关病症英文名:MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IV; MEN4;
*遗传方式:AD;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因CDKN1B往往会有以下的表型:泌尿系统异常,类癌,常染色体显性遗传,垂体腺瘤,肾血管平滑肌脂肪瘤,甲状旁腺腺瘤,癌,生长激素增多。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该多发性内分泌肿瘤4型进行致病基因CDKN1B的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。