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多发性骨髓瘤基因检测CCND1筛查MYELOMA, MULTIPLE症状表现常染色体隐性遗传,血液和造血组织异常,淀粉样变,副蛋白血症,多发性骨髓瘤,体细胞突变

基因:CCND1;

与CCND1基因相关的CHPO中文疾病症状表型:常染色体隐性遗传,血液和造血组织异常,淀粉样变,副蛋白血症,多发性骨髓瘤,体细胞突变;

与CCND1基因相关的HPO英文疾病症状表型:Autosomal recessive inheritance,Abnormality of blood and blood-forming tissues,Amyloidosis,Paraproteinemia,Multiple myeloma,Somatic mutation;

HPO相关编号:HP:0000007,HP:0001871,HP:0011034,HP:0031047,HP:0006775,HP:0001428;

相关病症数据库编号:OMIM:254500;

相关病症中文名:多发性骨髓瘤;

相关病症英文名:MYELOMA, MULTIPLE;

*遗传方式:SMu;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因CCND1往往会有以下的表型:常染色体隐性遗传,血液和造血组织异常,淀粉样变,副蛋白血症,多发性骨髓瘤,体细胞突变。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该多发性骨髓瘤进行致病基因CCND1的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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