学因网基因：ASNS；
与ASNS基因相关的CHPO中文疾病症状表型：高度失律,严重的全脑发育迟缓,进行性/渐进性,渐进性小头畸形,额头倾斜,小脑发育不全,巨耳畸形,巨脑室,呼吸功能不全,癫痫发作,巨手,常染色体隐性遗传,皮质脑回简单化,脑病,胼胝体发育不良,髓鞘化延迟,皮质发育不良,长足,躯干肌张力减退,膈肌膨出,皮质视觉障碍,过度惊跳反射,痉挛性四肢瘫,脑桥发育不良,不能生长发育,喂养困难,反射亢进,小下颌畸形；
与ASNS基因相关的HPO英文疾病症状表型：Hypsarrhythmia,Profound global developmental delay,Progressive,Progressive microcephaly,Sloping forehead,Cerebellar hypoplasia,Macrotia,Ventriculomegaly,Respiratory insufficiency,Seizures,Large hands,Autosomal recessive inheritance,Simplified gyral pattern,Encephalopathy,Hypoplasia of the corpus callosum,Delayed myelination,Cortical dysplasia,Long foot,Muscular hypotonia of the trunk,Diaphragmatic eventration,Cerebral visual impairment,Exaggerated startle response,Spastic tetraplegia,Hypoplasia of the pons,Failure to thrive,Feeding difficulties,Hyperreflexia,Micrognathia；
HPO相关编号:HP:0002521,HP:0012736,HP:0003676,HP:0000253,HP:0000340,HP:0001321,HP:0000400,HP:0002119,HP:0002093,HP:0001250,HP:0001176,HP:0000007,HP:0009879,HP:0001298,HP:0002079,HP:0012448,HP:0002539,HP:0001833,HP:0008936,HP:0009110,HP:0100704,HP:0002267,HP:0002510,HP:0012110,HP:0001508,HP:0011968,HP:0001347,HP:0000347；
相关病症数据库编号：OMIM:615574；
相关病症中文名：天冬酰胺合成酶缺乏症；
相关病症英文名：ASPARAGINE SYNTHETASE DEFICIENCY; ASNSD；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ASNS往往会有以下的表型：高度失律,严重的全脑发育迟缓,进行性/渐进性,渐进性小头畸形,额头倾斜,小脑发育不全,巨耳畸形,巨脑室,呼吸功能不全,癫痫发作,巨手,常染色体隐性遗传,皮质脑回简单化,脑病,胼胝体发育不良,髓鞘化延迟,皮质发育不良,长足,躯干肌张力减退,膈肌膨出,皮质视觉障碍,过度惊跳反射,痉挛性四肢瘫,脑桥发育不良,不能生长发育,喂养困难,反射亢进,小下颌畸形。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该天冬酰胺合成酶缺乏症进行致病基因ASNS的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
