学因网基因：ATP6V1A；
与ATP6V1A基因相关的CHPO中文疾病症状表型：常染色体显性遗传,表现度差异,远视,行走不能,脑萎缩,癫痫发作,视神经萎缩,癫痫性脑病,小头畸形,虹膜缺损,胼胝体发育不良,高度失律,失语,小脑萎缩,全面发育迟缓,全身性肌张力减低,反射亢进,中枢神经系统髓鞘形成减少,痉挛性四肢瘫,智力残疾；
与ATP6V1A基因相关的HPO英文疾病症状表型：Autosomal dominant inheritance,Variable expressivity,Hypermetropia,Inability to walk,Cerebral atrophy,Seizures,Optic atrophy,Epileptic encephalopathy,Microcephaly,Iris coloboma,Hypoplasia of the corpus callosum,Hypsarrhythmia,Absent speech,Cerebellar atrophy,Global developmental delay,Generalized hypotonia,Hyperreflexia,CNS hypomyelination,Spastic tetraparesis,Intellectual disability；
HPO相关编号:HP:0000006,HP:0003828,HP:0000540,HP:0002540,HP:0002059,HP:0001250,HP:0000648,HP:0200134,HP:0000252,HP:0000612,HP:0002079,HP:0002521,HP:0001344,HP:0001272,HP:0001263,HP:0001290,HP:0001347,HP:0003429,HP:0001285,HP:0001249；
相关病症数据库编号：OMIM:618012；
相关病症中文名：婴儿或儿童早期癫痫性脑病 3 型；
相关病症英文名：EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, INFANTILE OR EARLY CHILDHOOD, 3; IECEE3；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ATP6V1A往往会有以下的表型：常染色体显性遗传,表现度差异,远视,行走不能,脑萎缩,癫痫发作,视神经萎缩,癫痫性脑病,小头畸形,虹膜缺损,胼胝体发育不良,高度失律,失语,小脑萎缩,全面发育迟缓,全身性肌张力减低,反射亢进,中枢神经系统髓鞘形成减少,痉挛性四肢瘫,智力残疾。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该婴儿或儿童早期癫痫性脑病 3 型进行致病基因ATP6V1A的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
