学因网基因：AARS1；
与AARS1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：胎儿宫内发育迟缓,眼睑痉挛,眼球震颤,小头畸形,全面发育迟缓,中枢神经系统髓鞘形成减少,身材矮小,脑萎缩,髋关节脱位,常染色体隐性遗传,舞蹈样运动,神经反射消失,周围神经病,不能生长发育,脑病,全身性肌张力减低,出生时发病,痉挛,癫痫性脑病,癫痫发作；
与AARS1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Intrauterine growth retardation,Blepharospasm,Nystagmus,Microcephaly,Global developmental delay,CNS hypomyelination,Short stature,Cerebral atrophy,Hip dislocation,Autosomal recessive inheritance,Chorea,Areflexia,Peripheral neuropathy,Failure to thrive,Encephalopathy,Generalized hypotonia,Congenital onset,Spasticity,Epileptic encephalopathy,Seizures；
HPO相关编号:HP:0001511,HP:0000643,HP:0000639,HP:0000252,HP:0001263,HP:0003429,HP:0004322,HP:0002059,HP:0002827,HP:0000007,HP:0002072,HP:0001284,HP:0009830,HP:0001508,HP:0001298,HP:0001290,HP:0003577,HP:0001257,HP:0200134,HP:0001250；
相关病症数据库编号：OMIM:616339；
相关病症中文名：婴儿早期癫痫性脑病 29 型；
相关病症英文名：EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 29; EIEE29；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因AARS1往往会有以下的表型：胎儿宫内发育迟缓,眼睑痉挛,眼球震颤,小头畸形,全面发育迟缓,中枢神经系统髓鞘形成减少,身材矮小,脑萎缩,髋关节脱位,常染色体隐性遗传,舞蹈样运动,神经反射消失,周围神经病,不能生长发育,脑病,全身性肌张力减低,出生时发病,痉挛,癫痫性脑病,癫痫发作。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该婴儿早期癫痫性脑病 29 型进行致病基因AARS1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
