学因网基因：CACNA1A；
与CACNA1A基因相关的CHPO中文疾病症状表型：震颤,眼球震颤,内斜视,全身性肌张力减低,屈曲挛缩,脑电图异常,全面发育迟缓,手足徐动症,癫痫性脑病,肌张力增高,共济失调,癫痫发作,反射亢进,智力残疾,常染色体显性遗传；
与CACNA1A基因相关的HPO英文疾病症状表型：Tremor,Nystagmus,Esotropia,Generalized hypotonia,Flexion contracture,EEG abnormality,Global developmental delay,Athetosis,Epileptic encephalopathy,Hypertonia,Ataxia,Seizures,Hyperreflexia,Intellectual disability,Autosomal dominant inheritance；
HPO相关编号:HP:0001337,HP:0000639,HP:0000565,HP:0001290,HP:0001371,HP:0002353,HP:0001263,HP:0002305,HP:0200134,HP:0001276,HP:0001251,HP:0001250,HP:0001347,HP:0001249,HP:0000006；
相关病症数据库编号：OMIM:617106；
相关病症中文名：婴儿早期癫痫性脑病 42 型；
相关病症英文名：EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 42; EIEE42；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CACNA1A往往会有以下的表型：震颤,眼球震颤,内斜视,全身性肌张力减低,屈曲挛缩,脑电图异常,全面发育迟缓,手足徐动症,癫痫性脑病,肌张力增高,共济失调,癫痫发作,反射亢进,智力残疾,常染色体显性遗传。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该婴儿早期癫痫性脑病 42 型进行致病基因CACNA1A的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
