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孤立性高氯性多汗症基因检测CA12筛查HYPERCHLORHIDROSIS, ISOLATED; HYCHL症状表现高钾血症,脱水,常染色体隐性遗传,不能生长发育,低钠血症,喂养困难,代谢紊乱/稳态失衡,常染色体显性遗传,婴儿期发病

基因:CA12;

与CA12基因相关的CHPO中文疾病症状表型:高钾血症,脱水,常染色体隐性遗传,不能生长发育,低钠血症,喂养困难,代谢紊乱/稳态失衡,常染色体显性遗传,婴儿期发病;

与CA12基因相关的HPO英文疾病症状表型:Hyperkalemia,Dehydration,Autosomal recessive inheritance,Failure to thrive,Hyponatremia,Feeding difficulties,Abnormality of metabolism/homeostasis,Autosomal dominant inheritance,Infantile onset;

HPO相关编号:HP:0002153,HP:0001944,HP:0000007,HP:0001508,HP:0002902,HP:0011968,HP:0001939,HP:0000006,HP:0003593;

相关病症数据库编号:OMIM:143860;

相关病症中文名:孤立性高氯性多汗症;

相关病症英文名:HYPERCHLORHIDROSIS, ISOLATED; HYCHL;

*遗传方式:AR;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因CA12往往会有以下的表型:高钾血症,脱水,常染色体隐性遗传,不能生长发育,低钠血症,喂养困难,代谢紊乱/稳态失衡,常染色体显性遗传,婴儿期发病。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该孤立性高氯性多汗症进行致病基因CA12的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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