家族型皮肤毛细血管扩张和癌症综合征基因检测ATR筛查CUTANEOUS TELANGIECTASIA AND CANCER SYNDROME, FAMILIAL; FCTCS症状表现甲纵嵴,常染色体显性遗传,龋齿,毛细血管扩张,乳腺癌,牙釉质发育不全,凸鼻嵴,脱发

基因：ATR；

与ATR基因相关的CHPO中文疾病症状表型：甲纵嵴,常染色体显性遗传,龋齿,毛细血管扩张,乳腺癌,牙釉质发育不全,凸鼻嵴,脱发；

与ATR基因相关的HPO英文疾病症状表型：Ridged nail,Autosomal dominant inheritance,Carious teeth,Telangiectasia,Breast carcinoma,Hypoplasia of dental enamel,Convex nasal ridge,Alopecia；

HPO相关编号:HP:0001807,HP:0000006,HP:0000670,HP:0001009,HP:0003002,HP:0006297,HP:0000444,HP:0001596；

相关病症数据库编号：OMIM:614564；

相关病症中文名：家族型皮肤毛细血管扩张和癌症综合征；

相关病症英文名：CUTANEOUS TELANGIECTASIA AND CANCER SYNDROME, FAMILIAL; FCTCS；

*遗传方式：AD；

* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。

已知的研究表明：该种基因ATR往往会有以下的表型：甲纵嵴,常染色体显性遗传,龋齿,毛细血管扩张,乳腺癌,牙釉质发育不全,凸鼻嵴,脱发。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该家族型皮肤毛细血管扩张和癌症综合征进行致病基因ATR的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。