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家族性偏瘫型偏头痛2型基因检测ATP1A2筛查MIGRAINE, FAMILIAL HEMIPLEGIC, 2; FHM2症状表现异质性的,有先兆偏头痛,失用,构音障碍,癫痫发作,轻偏瘫,常染色体显性遗传,昏迷,失语症,发作性共济失调,发热,复视,眩晕,语言障碍,外显不全,视力模糊,困倦,意识模糊,智力残疾,视力偏盲,偏瘫

基因:ATP1A2;

与ATP1A2基因相关的CHPO中文疾病症状表型:异质性的,有先兆偏头痛,失用,构音障碍,癫痫发作,轻偏瘫,常染色体显性遗传,昏迷,失语症,发作性共济失调,发热,复视,眩晕,语言障碍,外显不全,视力模糊,困倦,意识模糊,智力残疾,视力偏盲,偏瘫;

与ATP1A2基因相关的HPO英文疾病症状表型:Heterogeneous,Migraine with aura,Apraxia,Dysarthria,Seizures,Hemiparesis,Autosomal dominant inheritance,Coma,Aphasia,Episodic ataxia,Fever,Diplopia,Vertigo,Dysphasia,Incomplete penetrance,Blurred vision,Drowsiness,Confusion,Intellectual disability,Transient unilateral blurring of vision,Hemiplegia;

HPO相关编号:HP:0001425,HP:0002077,HP:0002186,HP:0001260,HP:0001250,HP:0001269,HP:0000006,HP:0001259,HP:0002381,HP:0002131,HP:0001945,HP:0000651,HP:0002321,HP:0002357,HP:0003829,HP:0000622,HP:0002329,HP:0001289,HP:0001249,HP:0001125,HP:0002301;

相关病症数据库编号:OMIM:602481;

相关病症中文名:家族性偏瘫型偏头痛2型;

相关病症英文名:MIGRAINE, FAMILIAL HEMIPLEGIC, 2; FHM2;

*遗传方式:AD;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因ATP1A2往往会有以下的表型:异质性的,有先兆偏头痛,失用,构音障碍,癫痫发作,轻偏瘫,常染色体显性遗传,昏迷,失语症,发作性共济失调,发热,复视,眩晕,语言障碍,外显不全,视力模糊,困倦,意识模糊,智力残疾,视力偏盲,偏瘫。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该家族性偏瘫型偏头痛2型进行致病基因ATP1A2的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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