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家族性内脏淀粉样变性基因检测B2M筛查AMYLOIDOSIS, FAMILIAL VISCERAL症状表现蛋白尿,常染色体显性遗传,高血压,肾病综合征,脾肿大,肾病,胆汁淤积,水肿,皮疹,淀粉样物质的广泛沉积,血尿,肝脏肿大

基因:B2M;

与B2M基因相关的CHPO中文疾病症状表型:蛋白尿,常染色体显性遗传,高血压,肾病综合征,脾肿大,肾病,胆汁淤积,水肿,皮疹,淀粉样物质的广泛沉积,血尿,肝脏肿大;

与B2M基因相关的HPO英文疾病症状表型:Proteinuria,Autosomal dominant inheritance,Hypertension,Nephrotic syndrome,Splenomegaly,Nephropathy,Cholestasis,Edema,Skin rash,Generalized amyloid deposition,Hematuria,Hepatomegaly;

HPO相关编号:HP:0000093,HP:0000006,HP:0000822,HP:0000100,HP:0001744,HP:0000112,HP:0001396,HP:0000969,HP:0000988,HP:0003216,HP:0000790,HP:0002240;

相关病症数据库编号:OMIM:105200;

相关病症中文名:家族性内脏淀粉样变性;

相关病症英文名:AMYLOIDOSIS, FAMILIAL VISCERAL;

*遗传方式:AD;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因B2M往往会有以下的表型:蛋白尿,常染色体显性遗传,高血压,肾病综合征,脾肿大,肾病,胆汁淤积,水肿,皮疹,淀粉样物质的广泛沉积,血尿,肝脏肿大。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该家族性内脏淀粉样变性进行致病基因B2M的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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