学因网基因：ADRA2B；
与ADRA2B基因相关的CHPO中文疾病症状表型：非进行性,常染色体显性遗传,C-反射增强,认知障碍,脑电图，不规则的全面性棘慢复合波,抽动锁时的肌阵挛前棘波,脑电图，光阵发性反应,巨大的体感诱发电位,全面性强直-阵挛发作,成年发病,智力残疾,震颤,肌阵挛,眼睑痉挛；
与ADRA2B基因相关的HPO英文疾病症状表型：Nonprogressive,Autosomal dominant inheritance,Enhancement of the C-reflex,Cognitive impairment,EEG with irregular generalized spike and wave complexes,Jerk-locked premyoclonus spikes,EEG with photoparoxysmal response,Giant somatosensory evoked potentials,Generalized tonic-clonic seizures,Adult onset,Intellectual disability,Tremor,Myoclonus,Blepharospasm；
HPO相关编号:HP:0003680,HP:0000006,HP:0001340,HP:0100543,HP:0001326,HP:0001351,HP:0010852,HP:0001312,HP:0002069,HP:0003581,HP:0001249,HP:0001337,HP:0001336,HP:0000643；
相关病症数据库编号：OMIM:607876；
相关病症中文名：家族性成人型肌阵挛性癫痫2型；
相关病症英文名：EPILEPSY, FAMILIAL ADULT MYOCLONIC, 2; FAME2；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ADRA2B往往会有以下的表型：非进行性,常染色体显性遗传,C-反射增强,认知障碍,脑电图，不规则的全面性棘慢复合波,抽动锁时的肌阵挛前棘波,脑电图，光阵发性反应,巨大的体感诱发电位,全面性强直-阵挛发作,成年发病,智力残疾,震颤,肌阵挛,眼睑痉挛。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该家族性成人型肌阵挛性癫痫2型进行致病基因ADRA2B的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
