学因网基因：CAV3；
与CAV3基因相关的CHPO中文疾病症状表型：心律失常,代谢紊乱/稳态失衡,常染色体显性遗传,猝死,非对称性中隔肥厚,充血性心力衰竭,主动脉基部狭窄；
与CAV3基因相关的HPO英文疾病症状表型：Arrhythmia,Abnormality of metabolism/homeostasis,Autosomal dominant inheritance,Sudden death,Asymmetric septal hypertrophy,Congestive heart failure,Subvalvular aortic stenosis；
HPO相关编号:HP:0011675,HP:0001939,HP:0000006,HP:0001699,HP:0001670,HP:0001635,HP:0001682；
相关病症数据库编号：OMIM:192600；
相关病症中文名：家族性肥厚心肌病 1 型；
相关病症英文名：CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 1; CMH1；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CAV3往往会有以下的表型：心律失常,代谢紊乱/稳态失衡,常染色体显性遗传,猝死,非对称性中隔肥厚,充血性心力衰竭,主动脉基部狭窄。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该家族性肥厚心肌病 1 型进行致病基因CAV3的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
