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家族性腺瘤性息肉病 1 型基因检测APC筛查FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS 1; FAP1症状表现先天性视网膜色素上皮肥大,乳腺纤维瘤,常染色体显性遗传,骨瘤,十二指肠癌,小肠类癌,瘢痕疙瘩,'甲状腺乳头状癌,肾上腺皮质癌,皮肤色素沉着,星形细胞瘤,牙齿数量增加,龋齿,多发性脂肪瘤,腺瘤性结肠息肉病,埋伏牙,表皮样囊肿,结肠癌,癌,十二指肠息肉,表现度差异,髓母细胞瘤,肝母细胞瘤,多发性胃息肉,硬性纤维瘤,肾上腺皮质腺瘤,牙瘤

基因:APC;

与APC基因相关的CHPO中文疾病症状表型:先天性视网膜色素上皮肥大,乳腺纤维瘤,常染色体显性遗传,骨瘤,十二指肠癌,小肠类癌,瘢痕疙瘩,'甲状腺乳头状癌,肾上腺皮质癌,皮肤色素沉着,星形细胞瘤,牙齿数量增加,龋齿,多发性脂肪瘤,腺瘤性结肠息肉病,埋伏牙,表皮样囊肿,结肠癌,癌,十二指肠息肉,表现度差异,髓母细胞瘤,肝母细胞瘤,多发性胃息肉,硬性纤维瘤,肾上腺皮质腺瘤,牙瘤;

与APC基因相关的HPO英文疾病症状表型:Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium,Fibroadenoma of the breast,Autosomal dominant inheritance,Osteoma,Duodenal adenocarcinoma,Small intestine carcinoid,Keloids,Papillary thyroid carcinoma,Adrenocortical carcinoma,Hyperpigmentation of the skin,Astrocytoma,Increased number of teeth,Carious teeth,Multiple lipomas,Adenomatous colonic polyposis,Unerupted tooth,Epidermoid cyst,Colon cancer,Carcinoma,Duodenal polyposis,Variable expressivity,Medulloblastoma,Hepatoblastoma,Multiple gastric polyps,Desmoid tumors,Adrenocortical adenoma,Odontoma;

HPO相关编号:HP:0007649,HP:0010619,HP:0000006,HP:0100246,HP:0006771,HP:0006722,HP:0010562,HP:0002895,HP:0006744,HP:0000953,HP:0009592,HP:0011069,HP:0000670,HP:0001012,HP:0005227,HP:0000706,HP:0200040,HP:0003003,HP:0030731,HP:0004783,HP:0003828,HP:0002885,HP:0002884,HP:0004394,HP:0100245,HP:0008256,HP:0011068;

相关病症数据库编号:OMIM:175100;

相关病症中文名:家族性腺瘤性息肉病 1 型;

相关病症英文名:FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS 1; FAP1;

*遗传方式:AD;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因APC往往会有以下的表型:先天性视网膜色素上皮肥大,乳腺纤维瘤,常染色体显性遗传,骨瘤,十二指肠癌,小肠类癌,瘢痕疙瘩,'甲状腺乳头状癌,肾上腺皮质癌,皮肤色素沉着,星形细胞瘤,牙齿数量增加,龋齿,多发性脂肪瘤,腺瘤性结肠息肉病,埋伏牙,表皮样囊肿,结肠癌,癌,十二指肠息肉,表现度差异,髓母细胞瘤,肝母细胞瘤,多发性胃息肉,硬性纤维瘤,肾上腺皮质腺瘤,牙瘤。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该家族性腺瘤性息肉病 1 型进行致病基因APC的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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