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家族性高胆烷血症基因检测BAAT筛查HYPERCHOLANEMIA, FAMILIAL; FHCA症状表现常染色体隐性遗传,瘙痒,佝偻病,不能生长发育,维生素K缺乏症,脂肪泻,血清胆汁酸浓度增高

基因:BAAT;

与BAAT基因相关的CHPO中文疾病症状表型:常染色体隐性遗传,瘙痒,佝偻病,不能生长发育,维生素K缺乏症,脂肪泻,血清胆汁酸浓度增高;

与BAAT基因相关的HPO英文疾病症状表型:Autosomal recessive inheritance,Pruritus,Rickets,Failure to thrive,Low levels of vitamin K,Steatorrhea,Increased serum bile acid concentration;

HPO相关编号:HP:0000007,HP:0000989,HP:0002748,HP:0001508,HP:0011892,HP:0002570,HP:0012202;

相关病症数据库编号:OMIM:607748;

相关病症中文名:家族性高胆烷血症;

相关病症英文名:HYPERCHOLANEMIA, FAMILIAL; FHCA;

*遗传方式:AR;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因BAAT往往会有以下的表型:常染色体隐性遗传,瘙痒,佝偻病,不能生长发育,维生素K缺乏症,脂肪泻,血清胆汁酸浓度增高。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该家族性高胆烷血症进行致病基因BAAT的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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