学因网基因：ACTN4；
与ACTN4基因相关的CHPO中文疾病症状表型：贫血,进程缓慢,蛋白尿,外显不全,局灶节段性肾小球硬化,表现度差异,高血压,常染色体显性遗传,水肿,低蛋白血症,慢性肾病5期,高脂血症；
与ACTN4基因相关的HPO英文疾病症状表型：Anemia,Slow progression,Proteinuria,Incomplete penetrance,Focal segmental glomerulosclerosis,Variable expressivity,Hypertension,Autosomal dominant inheritance,Edema,Hypoalbuminemia,Stage 5 chronic kidney disease,Hyperlipidemia；
HPO相关编号:HP:0001903,HP:0003677,HP:0000093,HP:0003829,HP:0000097,HP:0003828,HP:0000822,HP:0000006,HP:0000969,HP:0003073,HP:0003774,HP:0003077；
相关病症数据库编号：OMIM:603278；
相关病症中文名：局灶性节段性肾小球硬化症 1 型；
相关病症英文名：FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS 1; FSGS1；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ACTN4往往会有以下的表型：贫血,进程缓慢,蛋白尿,外显不全,局灶节段性肾小球硬化,表现度差异,高血压,常染色体显性遗传,水肿,低蛋白血症,慢性肾病5期,高脂血症。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该局灶性节段性肾小球硬化症 1 型进行致病基因ACTN4的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
