基因:ADH1C;
与ADH1C基因相关的CHPO中文疾病症状表型:吞咽困难,散发的,肌张力障碍,构音障碍,嗓音微弱,幻觉,尿急,性格改变,起病隐袭,强直,睡眠障碍,帕金森症,认知障碍,面具般面容,自主神经系统生理功能异常,常染色体显性遗传,震颤,静止性震颤,进行性/渐进性,运动迟缓,小碎步步态,中枢神经系统神经元损失,抑郁,黑质神经胶质增生,路易体,姿势不稳,便秘;
与ADH1C基因相关的HPO英文疾病症状表型:Dysphagia,Sporadic,Dystonia,Dysarthria,Weak voice,Hallucinations,Urinary urgency,Personality changes,Insidious onset,Rigidity,Sleep disturbance,Parkinsonism,Dementia,Mask-like facies,Abnormal autonomic nervous system physiology,Autosomal dominant inheritance,Tremor,Resting tremor,Progressive,Bradykinesia,Short stepped shuffling gait,Neuronal loss in central nervous system,Depressivity,Substantia nigra gliosis,Lewy bodies,Postural instability,Constipation;
HPO相关编号:HP:0002015,HP:0003745,HP:0001332,HP:0001260,HP:0001621,HP:0000738,HP:0000012,HP:0000751,HP:0003587,HP:0002063,HP:0002360,HP:0001300,HP:0000726,HP:0000298,HP:0012332,HP:0000006,HP:0001337,HP:0002322,HP:0003676,HP:0002067,HP:0007311,HP:0002529,HP:0000716,HP:0011960,HP:0100315,HP:0002172,HP:0002019;
相关病症数据库编号:OMIM:168600;
相关病症中文名:帕金森病迟发型;
相关病症英文名:PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET; PD;
*遗传方式:”Mu,IC”;
* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。
已知的研究表明:该种基因ADH1C往往会有以下的表型:吞咽困难,散发的,肌张力障碍,构音障碍,嗓音微弱,幻觉,尿急,性格改变,起病隐袭,强直,睡眠障碍,帕金森症,认知障碍,面具般面容,自主神经系统生理功能异常,常染色体显性遗传,震颤,静止性震颤,进行性/渐进性,运动迟缓,小碎步步态,中枢神经系统神经元损失,抑郁,黑质神经胶质增生,路易体,姿势不稳,便秘。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该帕金森病迟发型进行致病基因ADH1C的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。