学因网基因：RUNX2；
与RUNX2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：多发性小椎体骨折,第5指中节指骨发育不全或不发育,干骺端发育不良,常染色体显性遗传,椎骨骨质疏松症,人中短,扁平椎,第5掌骨短小,薄嘴唇,凸鼻嵴,身材矮小,牙齿过早脱落,第2指中节短指骨,上颌骨发育不全,喇叭状干骺端；
与RUNX2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Multiple small vertebral fractures,Short middle phalanx of the 5th finger,Metaphyseal dysplasia,Autosomal dominant inheritance,Osteoporosis of vertebrae,Short philtrum,Platyspondyly,Short 5th metacarpal,Thin vermilion border,Convex nasal ridge,Short stature,Premature loss of teeth,Short middle phalanx of the 2nd finger,Hypoplasia of the maxilla,Flared metaphysis；
HPO相关编号:HP:0005877,HP:0004220,HP:0100255,HP:0000006,HP:0005625,HP:0000322,HP:0000926,HP:0010047,HP:0000233,HP:0000444,HP:0004322,HP:0006480,HP:0009577,HP:0000327,HP:0003015；
相关病症数据库编号：OMIM:156510；
相关病症中文名：干骺端发育不良伴上颌发育不全伴或不伴近指畸形；
相关病症英文名：METAPHYSEAL DYSPLASIA WITH MAXILLARY HYPOPLASIA WITH OR WITHOUT BRACHYDACTYLY; MDMHB；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因RUNX2往往会有以下的表型：多发性小椎体骨折,第5指中节指骨发育不全或不发育,干骺端发育不良,常染色体显性遗传,椎骨骨质疏松症,人中短,扁平椎,第5掌骨短小,薄嘴唇,凸鼻嵴,身材矮小,牙齿过早脱落,第2指中节短指骨,上颌骨发育不全,喇叭状干骺端。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该干骺端发育不良伴上颌发育不全伴或不伴近指畸形进行致病基因RUNX2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
