学因网基因：ABCC6；
与ABCC6基因相关的CHPO中文疾病症状表型：色素沉着斑,充血性心力衰竭,加速性动脉粥样硬化,心绞痛,,胃肠道出血,卒中,限制性心肌病,嘴部异常,视网膜出血,间歇性跛行,肾血管性高血压,肾功能不全,常染色体隐性遗传,视网膜血管样纹,二尖瓣狭窄,中心视力下降,二尖瓣脱垂,胶样小体,黄斑脉络膜新生血管,玻璃膜疣,黄斑变性,高血压；
与ABCC6基因相关的HPO英文疾病症状表型：Hypermelanotic macule,Congestive heart failure,Accelerated atherosclerosis,Angina pectoris,Peau d’orange,Gastrointestinal hemorrhage,Stroke,Restrictive cardiomyopathy,Abnormality of the mouth,Retinal hemorrhage,Intermittent claudication,Renovascular hypertension,Renal insufficiency,Autosomal recessive inheritance,Angioid streaks of the fundus,Mitral stenosis,Reduced visual acuity,Mitral valve prolapse,Civatte bodies,Choroidal neovascularization,Drusen,Macular degeneration,Hypertension；
HPO相关编号:HP:0001034,HP:0001635,HP:0004943,HP:0001681,HP:0025533,HP:0002239,HP:0001297,HP:0001723,HP:0000153,HP:0000573,HP:0004417,HP:0100817,HP:0000083,HP:0000007,HP:0001102,HP:0001718,HP:0007663,HP:0001634,HP:0025115,HP:0011506,HP:0011510,HP:0000608,HP:0000822；
相关病症数据库编号：OMIM:264800；
相关病症中文名：弹性纤维性假黄瘤；
相关病症英文名：PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM; PXE；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ABCC6往往会有以下的表型：色素沉着斑,充血性心力衰竭,加速性动脉粥样硬化,心绞痛,,胃肠道出血,卒中,限制性心肌病,嘴部异常,视网膜出血,间歇性跛行,肾血管性高血压,肾功能不全,常染色体隐性遗传,视网膜血管样纹,二尖瓣狭窄,中心视力下降,二尖瓣脱垂,胶样小体,黄斑脉络膜新生血管,玻璃膜疣,黄斑变性,高血压。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该弹性纤维性假黄瘤进行致病基因ABCC6的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
