学因网基因：ABCC6；
与ABCC6基因相关的CHPO中文疾病症状表型：黄斑变性,近视,中心视力下降,二尖瓣脱垂,视网膜血管样纹,常染色体显性遗传,大脑镰钙化,胃肠道出血,腭高而窄,心绞痛,,黄色丘疹,动脉硬化,脑出血,早发性闭塞性血管病,脊柱侧弯,视网膜出血,大动脉中层钙化,脊柱后凸畸形（驼背）,视觉障碍,胸骨异常,蓝巩膜,高腭,中型动脉内侧钙化；
与ABCC6基因相关的HPO英文疾病症状表型：Macular degeneration,Myopia,Reduced visual acuity,Mitral valve prolapse,Angioid streaks of the fundus,Autosomal dominant inheritance,Calcification of falx cerebri,Gastrointestinal hemorrhage,High, narrow palate,Angina pectoris,Peau d’orange,Yellow papule,Arteriosclerosis,Cerebral hemorrhage,Premature occlusive vascular stenosis,Scoliosis,Retinal hemorrhage,Medial calcification of large arteries,Kyphosis,Visual impairment,Abnormality of the sternum,Blue sclerae,High palate,Medial calcification of medium-sized arteries；
HPO相关编号:HP:0000608,HP:0000545,HP:0007663,HP:0001634,HP:0001102,HP:0000006,HP:0005462,HP:0002239,HP:0002705,HP:0001681,HP:0025533,HP:0025507,HP:0002634,HP:0001342,HP:0005297,HP:0002650,HP:0000573,HP:0004966,HP:0002808,HP:0000505,HP:0000766,HP:0000592,HP:0000218,HP:0012457；
相关病症数据库编号：OMIM:177850；
相关病症中文名：弹性纤维性假黄瘤(顿挫型)；
相关病症英文名：PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM, FORME FRUSTE；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ABCC6往往会有以下的表型：黄斑变性,近视,中心视力下降,二尖瓣脱垂,视网膜血管样纹,常染色体显性遗传,大脑镰钙化,胃肠道出血,腭高而窄,心绞痛,,黄色丘疹,动脉硬化,脑出血,早发性闭塞性血管病,脊柱侧弯,视网膜出血,大动脉中层钙化,脊柱后凸畸形（驼背）,视觉障碍,胸骨异常,蓝巩膜,高腭,中型动脉内侧钙化。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该弹性纤维性假黄瘤(顿挫型)进行致病基因ABCC6的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
