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慢性粒细胞性白血病基因检测ABL1筛查LEUKEMIA, CHRONIC MYELOID; CML症状表现慢性骨髓细胞白血病,体细胞突变,白细胞碱性磷酸酶减少,Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病

基因:ABL1;

与ABL1基因相关的CHPO中文疾病症状表型:慢性骨髓细胞白血病,体细胞突变,白细胞碱性磷酸酶减少,Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病;

与ABL1基因相关的HPO英文疾病症状表型:Chronic myelogenous leukemia,Somatic mutation,Reduced leukocyte alkaline phosphatase,Ph-positive acute lymphoblastic leukemia;

HPO相关编号:HP:0005506,HP:0001428,HP:0004852,HP:0004848;

相关病症数据库编号:OMIM:608232;

相关病症中文名:慢性粒细胞性白血病;

相关病症英文名:LEUKEMIA, CHRONIC MYELOID; CML;

*遗传方式:SMu;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因ABL1往往会有以下的表型:慢性骨髓细胞白血病,体细胞突变,白细胞碱性磷酸酶减少,Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该慢性粒细胞性白血病进行致病基因ABL1的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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