学因网基因：BMP1；
与BMP1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：桡骨小头脱位,薄嘴唇,身材矮小,肌萎缩,细长指(趾),宽前额,扁平椎,招风耳,常染色体隐性遗传,鸡胸,粗大运动发育迟缓,长睑裂,全身性肌张力减低,长睫毛,缝间骨,脊柱侧弯,蓝巩膜,脐疝,体重下降,长人中,关节过度活动,骨密度增加,三角脸,骨质疏松；
与BMP1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Dislocated radial head,Thin vermilion border,Short stature,Skeletal muscle atrophy,Arachnodactyly,Broad forehead,Platyspondyly,Protruding ear,Autosomal recessive inheritance,Pectus carinatum,Delayed gross motor development,Long palpebral fissure,Generalized hypotonia,Long eyelashes,Wormian bones,Kyphoscoliosis,Blue sclerae,Umbilical hernia,Decreased body weight,Long philtrum,Joint hypermobility,Increased bone mineral density,Triangular face,Osteoporosis；
HPO相关编号:HP:0003083,HP:0000233,HP:0004322,HP:0003202,HP:0001166,HP:0000337,HP:0000926,HP:0000411,HP:0000007,HP:0000768,HP:0002194,HP:0000637,HP:0001290,HP:0000527,HP:0002645,HP:0002751,HP:0000592,HP:0001537,HP:0004325,HP:0000343,HP:0001382,HP:0011001,HP:0000325,HP:0000939；
相关病症数据库编号：OMIM:614856；
相关病症中文名：成骨不全症13型；
相关病症英文名：OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE XIII; OI13；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因BMP1往往会有以下的表型：桡骨小头脱位,薄嘴唇,身材矮小,肌萎缩,细长指(趾),宽前额,扁平椎,招风耳,常染色体隐性遗传,鸡胸,粗大运动发育迟缓,长睑裂,全身性肌张力减低,长睫毛,缝间骨,脊柱侧弯,蓝巩膜,脐疝,体重下降,长人中,关节过度活动,骨密度增加,三角脸,骨质疏松。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该成骨不全症13型进行致病基因BMP1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
