学因网基因：ACTN2；
与ACTN2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：心房纤颤,常染色体显性遗传,左心室肥大,左心室心肌致密化不全,心肌细胞肥大,心脏骤停,房室传导阻滞,扩张型心肌病,心内膜纤维化,心内膜弹力纤维增生症,室上性心动过速；
与ACTN2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Atrial fibrillation,Autosomal dominant inheritance,Left ventricular hypertrophy,Left ventricular noncompaction,Cardiomyocyte hypertrophy,Cardiac arrest,Atrioventricular block,Dilated cardiomyopathy,Endocardial fibrosis,Endocardial fibroelastosis,Supraventricular tachycardia；
HPO相关编号:HP:0005110,HP:0000006,HP:0001712,HP:0030682,HP:0031319,HP:0001695,HP:0001678,HP:0001644,HP:0006685,HP:0001706,HP:0004755；
相关病症数据库编号：OMIM:612158；
相关病症中文名：扩张型心肌病 1AA 型伴或不伴左心室致密化不全；
相关病症英文名：CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1AA, WITH OR WITHOUT LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION; CMD1AA；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ACTN2往往会有以下的表型：心房纤颤,常染色体显性遗传,左心室肥大,左心室心肌致密化不全,心肌细胞肥大,心脏骤停,房室传导阻滞,扩张型心肌病,心内膜纤维化,心内膜弹力纤维增生症,室上性心动过速。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该扩张型心肌病 1AA 型伴或不伴左心室致密化不全进行致病基因ACTN2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
