学因网基因：AVPR2；
与AVPR2基因相关的CHPO中文疾病症状表型：高钠尿症,低钠血症,收缩压升高,血清肌酐降低,癫痫发作,X-连锁隐性遗传,血肾素水平降低,易激惹；
与AVPR2基因相关的HPO英文疾病症状表型：Hypernatriuria,Hyponatremia,Elevated systolic blood pressure,Decreased serum creatinine,Seizures,X-linked recessive inheritance,Decreased circulating renin level,Irritability；
HPO相关编号:HP:0012605,HP:0002902,HP:0004421,HP:0012101,HP:0001250,HP:0001419,HP:0003351,HP:0000737；
相关病症数据库编号：OMIM:300539；
相关病症中文名：抗利尿不当肾病综合征；
相关病症英文名：NEPHROGENIC SYNDROME OF INAPPROPRIATE ANTIDIURESIS; NSIAD；
*遗传方式：XLR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因AVPR2往往会有以下的表型：高钠尿症,低钠血症,收缩压升高,血清肌酐降低,癫痫发作,X-连锁隐性遗传,血肾素水平降低,易激惹。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该抗利尿不当肾病综合征进行致病基因AVPR2的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
