支气管扩张伴或不伴汗液氯化物增高1 型基因检测CFTR筛查BRONCHIECTASIS WITH OR WITHOUT ELEVATED SWEAT CHLORIDE 1; BESC1症状表现支气管扩张,慢性支气管炎,汗液氯化物浓度升高,常染色体显性遗传

基因：CFTR；

与CFTR基因相关的CHPO中文疾病症状表型：支气管扩张,慢性支气管炎,汗液氯化物浓度升高,常染色体显性遗传；

与CFTR基因相关的HPO英文疾病症状表型：Bronchiectasis,Chronic bronchitis,Elevated sweat chloride,Autosomal dominant inheritance；

HPO相关编号:HP:0002110,HP:0004469,HP:0012236,HP:0000006；

相关病症数据库编号：OMIM:211400；

相关病症中文名：支气管扩张伴或不伴汗液氯化物增高1 型；

相关病症英文名：BRONCHIECTASIS WITH OR WITHOUT ELEVATED SWEAT CHLORIDE 1; BESC1；

*遗传方式：AD；

* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。

已知的研究表明：该种基因CFTR往往会有以下的表型：支气管扩张,慢性支气管炎,汗液氯化物浓度升高,常染色体显性遗传。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该支气管扩张伴或不伴汗液氯化物增高1 型进行致病基因CFTR的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。