学因网基因：ACADVL；
与ACADVL基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肥厚性心肌病,嗜睡,运动后肌红蛋白尿,血浆肉碱降低,呼吸过速,肝细胞坏死,运动诱导的横纹肌溶解,常染色体隐性遗传,非酮症性低血糖,二羧酸尿症,心源性猝死,全身性肌张力减低,肌肉僵硬,肝脏肿大,肌张力减退,呕吐,肌无力,肝脂肪变性,血清肌酸磷酸激酶升高,运动诱发的肌肉痛；
与ACADVL基因相关的HPO英文疾病症状表型：Hypertrophic cardiomyopathy,Lethargy,Exercise-induced myoglobinuria,Decreased plasma carnitine,Tachypnea,Hepatocellular necrosis,Exercise-induced rhabdomyolysis,Autosomal recessive inheritance,Nonketotic hypoglycemia,Dicarboxylic aciduria,Sudden cardiac death,Generalized hypotonia,Muscle stiffness,Hepatomegaly,Muscular hypotonia,Vomiting,Muscle weakness,Hepatic steatosis,Elevated serum creatine kinase,Exercise-induced myalgia；
HPO相关编号:HP:0001639,HP:0001254,HP:0008305,HP:0003234,HP:0002789,HP:0001404,HP:0009045,HP:0000007,HP:0001958,HP:0003215,HP:0001645,HP:0001290,HP:0003552,HP:0002240,HP:0001252,HP:0002013,HP:0001324,HP:0001397,HP:0003236,HP:0003738；
相关病症数据库编号：OMIM:201475；
相关病症中文名：极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷症；
相关病症英文名：ACYL-CoA DEHYDROGENASE, VERY LONG-CHAIN, DEFICIENCY OF; ACADVLD；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ACADVL往往会有以下的表型：肥厚性心肌病,嗜睡,运动后肌红蛋白尿,血浆肉碱降低,呼吸过速,肝细胞坏死,运动诱导的横纹肌溶解,常染色体隐性遗传,非酮症性低血糖,二羧酸尿症,心源性猝死,全身性肌张力减低,肌肉僵硬,肝脏肿大,肌张力减退,呕吐,肌无力,肝脂肪变性,血清肌酸磷酸激酶升高,运动诱发的肌肉痛。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷症进行致病基因ACADVL的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
