学因网基因：BCKDHA；
与BCKDHA基因相关的CHPO中文疾病症状表型：全身性肌张力减低,血浆支链氨基酸水平升高,酮症,肌张力增高,胰腺炎,婴儿期喂养困难,尿液马尿酸水平增高,昏迷,呕吐,低血糖,肌张力减退,智力残疾,共济失调,幻觉,乳酸酸中毒,生长异常,常染色体隐性遗传,嗜睡,脑水肿,癫痫发作；
与BCKDHA基因相关的HPO英文疾病症状表型：Generalized hypotonia,Elevated plasma branched chain amino acids,Ketosis,Hypertonia,Pancreatitis,Feeding difficulties in infancy,Increased level of hippuric acid in urine,Coma,Vomiting,Hypoglycemia,Muscular hypotonia,Intellectual disability,Ataxia,Hallucinations,Lactic acidosis,Growth abnormality,Autosomal recessive inheritance,Lethargy,Cerebral edema,Seizures；
HPO相关编号:HP:0001290,HP:0008344,HP:0001946,HP:0001276,HP:0001733,HP:0008872,HP:0410066,HP:0001259,HP:0002013,HP:0001943,HP:0001252,HP:0001249,HP:0001251,HP:0000738,HP:0003128,HP:0001507,HP:0000007,HP:0001254,HP:0002181,HP:0001250；
相关病症数据库编号：OMIM:248600；
相关病症中文名：枫糖尿症；
相关病症英文名：MAPLE SYRUP URINE DISEASE; MSUD；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因BCKDHA往往会有以下的表型：全身性肌张力减低,血浆支链氨基酸水平升高,酮症,肌张力增高,胰腺炎,婴儿期喂养困难,尿液马尿酸水平增高,昏迷,呕吐,低血糖,肌张力减退,智力残疾,共济失调,幻觉,乳酸酸中毒,生长异常,常染色体隐性遗传,嗜睡,脑水肿,癫痫发作。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该枫糖尿症进行致病基因BCKDHA的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
