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染色体15q13.3基因检测CHRNA7筛查CHROMOSOME 15q13.3 DELETION SYNDROME症状表现轻度智力残疾,耳廓异常,重度智力残疾,睑裂异常,特定的学习障碍,小手指屈指畸形,眼距过宽,肌张力减退,斜视,中度智力残疾,连眉,心血管系统形态异常,外显不全,癫痫发作,行为异常,面部形状异常,短指畸形综合征,常染色体显性遗传

基因:CHRNA7;

与CHRNA7基因相关的CHPO中文疾病症状表型:轻度智力残疾,耳廓异常,重度智力残疾,睑裂异常,特定的学习障碍,小手指屈指畸形,眼距过宽,肌张力减退,斜视,中度智力残疾,连眉,心血管系统形态异常,外显不全,癫痫发作,行为异常,面部形状异常,短指畸形综合征,常染色体显性遗传;

与CHRNA7基因相关的HPO英文疾病症状表型:Intellectual disability, mild,Abnormality of the pinna,Intellectual disability, severe,Abnormality of the palpebral fissures,Specific learning disability,Clinodactyly of the 5th finger,Hypertelorism,Muscular hypotonia,Strabismus,Intellectual disability, moderate,Synophrys,Abnormality of cardiovascular system morphology,Incomplete penetrance,Seizures,Behavioral abnormality,Abnormal facial shape,Brachydactyly,Autosomal dominant inheritance;

HPO相关编号:HP:0001256,HP:0000377,HP:0010864,HP:0008050,HP:0001328,HP:0004209,HP:0000316,HP:0001252,HP:0000486,HP:0002342,HP:0000664,HP:0030680,HP:0003829,HP:0001250,HP:0000708,HP:0001999,HP:0001156,HP:0000006;

相关病症数据库编号:OMIM:612001;

相关病症中文名:染色体15q13.3;

相关病症英文名:CHROMOSOME 15q13.3 DELETION SYNDROME;

*遗传方式:/;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因CHRNA7往往会有以下的表型:轻度智力残疾,耳廓异常,重度智力残疾,睑裂异常,特定的学习障碍,小手指屈指畸形,眼距过宽,肌张力减退,斜视,中度智力残疾,连眉,心血管系统形态异常,外显不全,癫痫发作,行为异常,面部形状异常,短指畸形综合征,常染色体显性遗传。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该染色体15q13.3进行致病基因CHRNA7的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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