学因网基因：ACY1；
与ACY1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肌张力减退,全身性肌张力减低,眼距过宽,肌无力,癫痫发作,精神运动发育迟缓,脑萎缩,感音神经性耳聋,多动,常染色体隐性遗传,宽鼻梁,急性脑病,小脑萎缩,全面发育迟缓,中枢神经系统的髓鞘化延迟；
与ACY1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Muscular hypotonia,Generalized hypotonia,Hypertelorism,Muscle weakness,Seizures,Psychomotor retardation,Cerebral atrophy,Sensorineural hearing impairment,Hyperactivity,Autosomal recessive inheritance,Wide nasal bridge,Acute encephalopathy,Cerebellar atrophy,Global developmental delay,Delayed CNS myelination；
HPO相关编号:HP:0001252,HP:0001290,HP:0000316,HP:0001324,HP:0001250,HP:0025356,HP:0002059,HP:0000407,HP:0000752,HP:0000007,HP:0000431,HP:0006846,HP:0001272,HP:0001263,HP:0002188；
相关病症数据库编号：OMIM:609924；
相关病症中文名：氨基酰化酶1缺乏症；
相关病症英文名：AMINOACYLASE 1 DEFICIENCY; ACY1D；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ACY1往往会有以下的表型：肌张力减退,全身性肌张力减低,眼距过宽,肌无力,癫痫发作,精神运动发育迟缓,脑萎缩,感音神经性耳聋,多动,常染色体隐性遗传,宽鼻梁,急性脑病,小脑萎缩,全面发育迟缓,中枢神经系统的髓鞘化延迟。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该氨基酰化酶1缺乏症进行致病基因ACY1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
