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永久性苗勒氏管综合征基因检测AMH筛查PERSISTENT MULLERIAN DUCT SYNDROME, TYPES I AND II; PMDS症状表现男性不育,常染色体隐性遗传,双侧隐睾,男性内生殖器异常,血激素水平异常,腹股沟疝

基因:AMH;

与AMH基因相关的CHPO中文疾病症状表型:男性不育,常染色体隐性遗传,双侧隐睾,男性内生殖器异常,血激素水平异常,腹股沟疝;

与AMH基因相关的HPO英文疾病症状表型:Male infertility,Autosomal recessive inheritance,Bilateral cryptorchidism,Abnormality of male internal genitalia,Abnormal circulating hormone level,Inguinal hernia;

HPO相关编号:HP:0003251,HP:0000007,HP:0008689,HP:0000022,HP:0003117,HP:0000023;

相关病症数据库编号:OMIM:261550;

相关病症中文名:永久性苗勒氏管综合征;

相关病症英文名:PERSISTENT MULLERIAN DUCT SYNDROME, TYPES I AND II; PMDS;

*遗传方式:AR;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因AMH往往会有以下的表型:男性不育,常染色体隐性遗传,双侧隐睾,男性内生殖器异常,血激素水平异常,腹股沟疝。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该永久性苗勒氏管综合征进行致病基因AMH的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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