学因网基因：CAV3；
与CAV3基因相关的CHPO中文疾病症状表型：肌电图异常,血清肌酸磷酸激酶升高,扣击引起的快速滚动的肌肉收缩（PIRC）,异质性的,运动引起的肌肉痉挛,成年发病,运动诱发的肌肉僵硬,腱反射亢进,肌肥大,肌球,常染色体显性遗传,运动诱发的肌肉痛；
与CAV3基因相关的HPO英文疾病症状表型：EMG abnormality,Elevated serum creatine kinase,Percussion-induced rapid rolling muscle contractions,Heterogeneous,Exercise-induced muscle cramps,Adult onset,Exercise-induced muscle stiffness,Muscle hyperirritability,Skeletal muscle hypertrophy,Muscle mounding,Autosomal dominant inheritance,Exercise-induced myalgia；
HPO相关编号:HP:0003457,HP:0003236,HP:0003760,HP:0001425,HP:0003710,HP:0003581,HP:0008967,HP:0003559,HP:0003712,HP:0003719,HP:0000006,HP:0003738；
相关病症数据库编号：OMIM:606072；
相关病症中文名：波纹肌肉病；
相关病症英文名：RIPPLING MUSCLE DISEASE 2; RMD2；
*遗传方式：AD；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因CAV3往往会有以下的表型：肌电图异常,血清肌酸磷酸激酶升高,扣击引起的快速滚动的肌肉收缩（PIRC）,异质性的,运动引起的肌肉痉挛,成年发病,运动诱发的肌肉僵硬,腱反射亢进,肌肥大,肌球,常染色体显性遗传,运动诱发的肌肉痛。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该波纹肌肉病进行致病基因CAV3的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
