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淋巴增生综合征 2 型基因检测CD27筛查LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME 2; LPFS2症状表现噬血细胞作用,肝脏肿大,常染色体隐性遗传,淋巴瘤,再生障碍性贫血,表现度差异,腹水,发热,脾肿大,淋巴组织增殖性疾病,低丙球蛋白血症,淋巴结肿大

基因:CD27;

与CD27基因相关的CHPO中文疾病症状表型:噬血细胞作用,肝脏肿大,常染色体隐性遗传,淋巴瘤,再生障碍性贫血,表现度差异,腹水,发热,脾肿大,淋巴组织增殖性疾病,低丙球蛋白血症,淋巴结肿大;

与CD27基因相关的HPO英文疾病症状表型:Hemophagocytosis,Hepatomegaly,Autosomal recessive inheritance,Lymphoma,Aplastic anemia,Variable expressivity,Ascites,Fever,Splenomegaly,Lymphoproliferative disorder,Decreased antibody level in blood,Lymphadenopathy;

HPO相关编号:HP:0012156,HP:0002240,HP:0000007,HP:0002665,HP:0001915,HP:0003828,HP:0001541,HP:0001945,HP:0001744,HP:0005523,HP:0004313,HP:0002716;

相关病症数据库编号:OMIM:615122;

相关病症中文名:淋巴增生综合征 2 型;

相关病症英文名:LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME 2; LPFS2;

*遗传方式:AR;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因CD27往往会有以下的表型:噬血细胞作用,肝脏肿大,常染色体隐性遗传,淋巴瘤,再生障碍性贫血,表现度差异,腹水,发热,脾肿大,淋巴组织增殖性疾病,低丙球蛋白血症,淋巴结肿大。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该淋巴增生综合征 2 型进行致病基因CD27的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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