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溶血性尿毒症综合征4型,易感性非典型基因检测CFB筛查HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4; AHUS4症状表现血小板减少症,血清肌酐水平升高,高血压,血液尿素氮(BUN)升高,血尿,微血管病性溶血性贫血,无尿症,溶血性尿毒症综合征,常染色体显性遗传,急性肾损伤,蛋白尿

基因:CFB;

与CFB基因相关的CHPO中文疾病症状表型:血小板减少症,血清肌酐水平升高,高血压,血液尿素氮(BUN)升高,血尿,微血管病性溶血性贫血,无尿症,溶血性尿毒症综合征,常染色体显性遗传,急性肾损伤,蛋白尿;

与CFB基因相关的HPO英文疾病症状表型:Thrombocytopenia,Elevated serum creatinine,Hypertension,Increased blood urea nitrogen,Hematuria,Microangiopathic hemolytic anemia,Anuria,Hemolytic-uremic syndrome,Autosomal dominant inheritance,Acute kidney injury,Proteinuria;

HPO相关编号:HP:0001873,HP:0003259,HP:0000822,HP:0003138,HP:0000790,HP:0001937,HP:0100519,HP:0005575,HP:0000006,HP:0001919,HP:0000093;

相关病症数据库编号:OMIM:612924;

相关病症中文名:溶血性尿毒症综合征4型,易感性非典型;

相关病症英文名:HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4; AHUS4;

*遗传方式:AD;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因CFB往往会有以下的表型:血小板减少症,血清肌酐水平升高,高血压,血液尿素氮(BUN)升高,血尿,微血管病性溶血性贫血,无尿症,溶血性尿毒症综合征,常染色体显性遗传,急性肾损伤,蛋白尿。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该溶血性尿毒症综合征4型,易感性非典型进行致病基因CFB的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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