学因网基因：ASS1；
与ASS1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：嗜睡,肝硬化,高谷氨酰胺血症,共济失调,全面发育迟缓,低精氨酸血症,卒中,肝脏肿大,#####,不能生长发育,易激惹,智力残疾,脑水肿,常染色体隐性遗传,乳清酸尿症,呕吐,癫痫发作,高氨血症,昏迷,阵发性氨中毒,呼吸性碱中毒,新生儿期发病；
与ASS1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Lethargy,Cirrhosis,Hyperglutaminemia,Ataxia,Global developmental delay,Hypoargininemia,Stroke,Hepatomegaly,Protein avoidance,Failure to thrive,Irritability,Intellectual disability,Cerebral edema,Autosomal recessive inheritance,Oroticaciduria,Vomiting,Seizures,Hyperammonemia,Coma,Episodic ammonia intoxication,Respiratory alkalosis,Neonatal onset；
HPO相关编号:HP:0001254,HP:0001394,HP:0003217,HP:0001251,HP:0001263,HP:0005961,HP:0001297,HP:0002240,HP:0002038,HP:0001508,HP:0000737,HP:0001249,HP:0002181,HP:0000007,HP:0003218,HP:0002013,HP:0001250,HP:0001987,HP:0001259,HP:0001951,HP:0001950,HP:0003623；
相关病症数据库编号：OMIM:215700；
相关病症中文名：瓜氨酸血症经典型；
相关病症英文名：CITRULLINEMIA, CLASSIC；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ASS1往往会有以下的表型：嗜睡,肝硬化,高谷氨酰胺血症,共济失调,全面发育迟缓,低精氨酸血症,卒中,肝脏肿大,#####,不能生长发育,易激惹,智力残疾,脑水肿,常染色体隐性遗传,乳清酸尿症,呕吐,癫痫发作,高氨血症,昏迷,阵发性氨中毒,呼吸性碱中毒,新生儿期发病。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该瓜氨酸血症经典型进行致病基因ASS1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
