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痉挛性截瘫63型常染色体隐性遗传基因检测AMPD2筛查SPASTIC PARAPLEGIA 63, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG63症状表现肌萎缩,胼胝体发育不良,剪刀步态,反射亢进,身材矮小,痉挛性截瘫,脑室周围白质异常,常染色体隐性遗传

基因:AMPD2;

与AMPD2基因相关的CHPO中文疾病症状表型:肌萎缩,胼胝体发育不良,剪刀步态,反射亢进,身材矮小,痉挛性截瘫,脑室周围白质异常,常染色体隐性遗传;

与AMPD2基因相关的HPO英文疾病症状表型:Skeletal muscle atrophy,Hypoplasia of the corpus callosum,Scissor gait,Hyperreflexia,Short stature,Spastic paraplegia,Abnormality of the periventricular white matter,Autosomal recessive inheritance;

HPO相关编号:HP:0003202,HP:0002079,HP:0012407,HP:0001347,HP:0004322,HP:0001258,HP:0002518,HP:0000007;

相关病症数据库编号:OMIM:615686;

相关病症中文名:痉挛性截瘫63型常染色体隐性遗传;

相关病症英文名:SPASTIC PARAPLEGIA 63, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG63;

*遗传方式:AR;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遗传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传。

已知的研究表明:该种基因AMPD2往往会有以下的表型:肌萎缩,胼胝体发育不良,剪刀步态,反射亢进,身材矮小,痉挛性截瘫,脑室周围白质异常,常染色体隐性遗传。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断,程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术,我们已可以从基因水平对该痉挛性截瘫63型常染色体隐性遗传进行致病基因AMPD2的基因检测,知道了携带的致病基因,才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确。

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