学因网基因：ENTPD1；
与ENTPD1基因相关的CHPO中文疾病症状表型：青春期发育延迟,攻击性行为,痉挛性截瘫,先天性白内障,脑白质异常,小头畸形,步态不稳,智力残疾,常染色体隐性遗传,中度智力残疾,构音障碍,肌萎缩,马蹄内翻足；
与ENTPD1基因相关的HPO英文疾病症状表型：Delayed puberty,Aggressive behavior,Spastic paraplegia,Developmental cataract,Abnormality of the cerebral white matter,Microcephaly,Gait disturbance,Intellectual disability,Autosomal recessive inheritance,Intellectual disability, moderate,Dysarthria,Skeletal muscle atrophy,Talipes equinovarus；
HPO相关编号:HP:0000823,HP:0000718,HP:0001258,HP:0000519,HP:0002500,HP:0000252,HP:0001288,HP:0001249,HP:0000007,HP:0002342,HP:0001260,HP:0003202,HP:0001762；
相关病症数据库编号：OMIM:615683；
相关病症中文名：痉挛性截瘫64型常染色体隐性遗传；
相关病症英文名：SPASTIC PARAPLEGIA 64, AUTOSOMAL RECESSIVE; SPG64；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ENTPD1往往会有以下的表型：青春期发育延迟,攻击性行为,痉挛性截瘫,先天性白内障,脑白质异常,小头畸形,步态不稳,智力残疾,常染色体隐性遗传,中度智力残疾,构音障碍,肌萎缩,马蹄内翻足。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该痉挛性截瘫64型常染色体隐性遗传进行致病基因ENTPD1的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
