学因网基因：ATP6V1A；
与ATP6V1A基因相关的CHPO中文疾病症状表型：小阴茎,低位耳,语言发育迟缓,巨耳畸形,全身性肌张力减低,不能生长发育,肥厚性心肌病,癫痫发作,胼胝体发育不良,右束支传导阻滞,下颌后缩,髋关节脱位,先天性手指屈曲,双侧隐睾,白内障,下斜睑裂,眼距过宽,三角脸,马蹄内翻足,运动延迟,眼睑裂狭小,面具般面容,眼睑内翻,腹股沟疝,房间隔缺陷,胶质细胞增生,不成比例的高身材,宽鼻梁,常染色体隐性遗传,蒜头鼻,充血性心力衰竭,招风耳；
与ATP6V1A基因相关的HPO英文疾病症状表型：Micropenis,Low-set ears,Delayed speech and language development,Macrotia,Generalized hypotonia,Failure to thrive,Hypertrophic cardiomyopathy,Seizures,Hypoplasia of the corpus callosum,Right bundle branch block,Retrognathia,Hip dislocation,Camptodactyly,Bilateral cryptorchidism,Cataract,Downslanted palpebral fissures,Hypertelorism,Triangular face,Talipes equinovarus,Motor delay,Blepharophimosis,Mask-like facies,Entropion,Inguinal hernia,Atrial septal defect,Gliosis,Disproportionate tall stature,Wide nasal bridge,Autosomal recessive inheritance,Bulbous nose,Congestive heart failure,Protruding ear；
HPO相关编号:HP:0000054,HP:0000369,HP:0000750,HP:0000400,HP:0001290,HP:0001508,HP:0001639,HP:0001250,HP:0002079,HP:0011712,HP:0000278,HP:0002827,HP:0012385,HP:0008689,HP:0000518,HP:0000494,HP:0000316,HP:0000325,HP:0001762,HP:0001270,HP:0000581,HP:0000298,HP:0000621,HP:0000023,HP:0001631,HP:0002171,HP:0001519,HP:0000431,HP:0000007,HP:0000414,HP:0001635,HP:0000411；
相关病症数据库编号：OMIM:617403；
相关病症中文名：皮肤松弛症常染色体隐性遗传2D型；
相关病症英文名：CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IID; ARCL2D；
*遗传方式：AR；
* 遗传方式介绍：AD：常染色体显性遗传；AR：常染色体隐性遗传；XLD：X-连锁显性遗传；XLR：X-连锁隐性遗传；DD：双基因显性遗传；DR：双基因隐性遗传；Mi：线粒体遗传。
已知的研究表明：该种基因ATP6V1A往往会有以下的表型：小阴茎,低位耳,语言发育迟缓,巨耳畸形,全身性肌张力减低,不能生长发育,肥厚性心肌病,癫痫发作,胼胝体发育不良,右束支传导阻滞,下颌后缩,髋关节脱位,先天性手指屈曲,双侧隐睾,白内障,下斜睑裂,眼距过宽,三角脸,马蹄内翻足,运动延迟,眼睑裂狭小,面具般面容,眼睑内翻,腹股沟疝,房间隔缺陷,胶质细胞增生,不成比例的高身材,宽鼻梁,常染色体隐性遗传,蒜头鼻,充血性心力衰竭,招风耳。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影像学检测等手段进行诊断，程序繁琐复杂，且不能从根本的致病原因上做出明确诊断。随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，利用最先进的基因检测技术，我们已可以从基因水平对该皮肤松弛症常染色体隐性遗传2D型进行致病基因ATP6V1A的基因检测，知道了携带的致病基因，才能加强辅助临床随诊，让医生的诊治更准确。
